Endokrinologické ochorenia sa považujú za najťažšie v modernej medicínskej praxi, pretože pacienti s takouto patológiou často vyžadujú celoživotnú substitučnú liečbu. Ešte závažnejším stavom je kombinácia patológií niektorých endokrinných orgánov. Polyglandulárny syndróm alebo syndróm polyglandúrnej insuficiencie sa nazýva polyorganické ochorenie charakterizované prítomnosťou patologického procesu v niekoľkých endokrinných žľazách v dôsledku ich primárnej autoimunitnej lézie v kombinácii s poškodením iných orgánov. skupiny. Určitá závislosť od pohlavia a veku existuje a je vidieť v závislosti od typu polyglandulárneho syndrómu..
Etiológia a patogenéza autoimunitného polyglandulárneho syndrómu
V etiológii polyendokrinného syndrómu hrajú vedúcu úlohu viaceré faktory. Rodinná povaha choroby poukazuje na jej genetický determinizmus. K dnešnému dňu boli identifikované gény, ktoré určujú sklon k jednotlivým zložkám autoimunitného polyglandulárneho syndrómu. Po prvé, HLA eto- gény. Tiež sa predpokladá, že existujú gény, ktorých mutácie sú začiatočným mechanizmom špecifickým pre tento autoimunitný proces ako celok. Môžu byť lokalizované tak v oblasti HLA, ako aj v iných oblastiach genómu. Podľa najnovších údajov bol gén AIRE, ktorý reguluje autoimunitu, detegovaný na chromozóme 21. U mnohých pacientov sa zistilo, že autoimunitný polyglandulárny syndróm prvého typu mutuje tento gén. Doteraz výskum v tejto oblasti pokračuje, pretože mechanizmus patogenézy choroby nie je úplne chápaný. Je známe, že genetické metódy určujú iba náchylnosť na výskyt akýchkoľvek polyendokrinných syndrómov. Pre vznik prvých prejavov charakteristického klinického obrazu je nevyhnutné, aby pôsobili iné ne-genetické faktory. Pri patogenéze akejkoľvek autoimunitnej choroby je vedúcim faktorom zníženie imunologickej tolerancie voči bunkovým antigénom, čo vedie k deštruktívnym zmenám v tkanivách postihnutých orgánov. Preto pri autoimunitnom polyglandulárnom syndróme môže byť v postihnutých žľazách pozorovaná morfologická fibróza a atrofia tkaniva..
Autoimunitný polyglandulárny syndróm typu 1: príznaky ochorenia
Whitakerov syndróm alebo syndróm MEDAC (MultipleEndocrineDeficiency, Autoimunit, Candidiasis, Polyendocrínový syndróm Candida) je charakterizovaný takzvanou patologickou triadou, vrátane prejavov kandidózy kože a slizníc, hypoparatyroidizmu a príznakov primárnej nedostatočnosti nadobličiek. Ďalšie zložky môžu zahŕňať primárnu hypotyreózu, chronickú aktívnu hepatitídu, zhoršený absorpčný syndróm, vitiligo, autoimunitnú gastritídu, alopéciu, diabetes mellitus (zriedkavo). Vo veľkom počte prípadov sa syndróm prejavuje v neúplnej forme, takže diagnóza sa zistí, keď existujú dve z troch hlavných zložiek..
Autoimunitný polyglandulárny syndróm typu 2: príznaky ochorenia
Schmidtov syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1926 MV Schmidtom, ktorý opísal dvoch pacientov s chronickou tyreoiditídou a primárnou nedostatočnosťou nadobličiek. Prítomnosť známok poškodenia štítnej žľazy a nadobličiek je povinná pre stanovenie diagnózy polyglandulárneho syndrómu druhého typu. Diabetes mellitus závislý od inzulínu, primárny hypogonadizmus a vitiligo sú tiež častými zložkami. Polyglandulárny syndróm druhého typu je najčastejšou formou polyendokrinného syndrómu. Niektoré generácie tej istej rodiny sú choré, v 75% prípadov sú to ženy vo veku 20-33 rokov. Choroba začína prejavmi adrenálnej insuficiencie a v nasledujúcom desaťročí sa pripájajú ostatné zložky syndrómu..
Autoimunitný polyglandulárny syndróm typu 3: príznaky ochorenia
Tento typ polyglandulárneho syndrómu je charakterizovaný kombináciou autoimunitnej lézie štítnej žľazy s inou autoimunitnou chorobou (nie nevyhnutne endokrinopatiou), ale bez pridania chronickej adrenálnej insuficiencie. Najčastejšie ženy sú choré vo veku 30-40 rokov. Zvyčajne sa rozlišujú tri typy typov autoimunitného polyglandulárneho syndrómu v závislosti od toho, čo sa kombinuje s ochorením štítnej žľazy.
- APS 3A - kombinácia autoimunitnej choroby štítnej žľazy s diabetes mellitus 1. typu;
- APS 3B - autoimunitná choroba štítnej žľazy a autoimunitné poškodenie žalúdka (perniciózna anémia, atrofická gastritída);
- APS 3C - autoimunitná choroba štítnej žľazy a iné autoimunitné ochorenia (alopécia, vitiligo, myasténia atď.)
Ostatné súčasti autoimunitné polyglandulární syndróm typu 3 môže byť ochorenie, ako je hypogonadizmu, neurohypofýzy, celiakia, autoimunitná hepatitída, primárna biliárna cirhóza, sklerotizujúca cholangitída, autoimunitné trombocytopénia, autoimunitná hemolytická anémia, roztrúsená skleróza, vaskulitída a niektoré kolagénu.
Kritériá pre diagnostiku autoimunitného polyglandulárneho syndrómu
Primárnym vzťahom pri stanovení diagnózy autoimunitného polyglandulárneho syndrómu je kompetentne zhromaždená anamnéza, keďže prítomnosť podobných prejavov u iných členov rodiny, frekvencia a povaha prídavku nových symptómov môže nielen pomôcť pri stanovení diagnózy, ale tiež naznačiť pravdepodobnú povahu ochorenia u konkrétneho pacienta.
Ak je fyzikálne vyšetrenie dôležité, najskôr venujte pozornosť koži, nechám, vlasom, zubom, slizniciam, identifikujte príznaky hypoparatyroidizmu a kandidózy.
Laboratórne a inštrumentálne štúdie sú veľmi dôležitou súčasťou diagnostikovania polyendokrinného syndrómu, pretože priamo potvrdzujú prítomnosť hormonálnych zmien. Posúdenie hladiny vápnika, fosforu a parathoromorónu v krvnej plazme sa vykonáva na diagnostikovanie hypoparatyroidizmu. Úroveň draslíka a sodíka, kortizolu a ACTH v krvi pomáha pri diagnostikovaní nedostatkov nadobličiek. Úroveň hladiny cukru v krvi, glykovaný hemoglobín a výsledky testu glukózovej tolerancie potvrdzujú pridanie cukrovky.
Na potvrdenie autoimunitnej povahy ochorenia sa stanoví prítomnosť autoprotilátok na cieľové orgány. Napríklad u 50-70% pacientov s autoimunitným polyglandulárnym syndrómom druhého typu sa stanovujú antityroidné autoprotilátky, v 10-20% - autoprotilátky na bunky ostrovčekov, v 8-15% - autoprotilátky voči antigénom kôry nadobličiek.
Molekulárna genetická diagnostika, ktorá umožňuje identifikovať mutovaný gén, môže pomôcť pri diagnostike tak vo fáze klinických prejavov, ako aj pri identifikácii choroby pred prejavom jej príznakov, napríklad u príbuzných pacientov.
Liečba pacientov s polyglandulárnym syndrómom: Liečba a liečba bez liekov
Pretože ochorenie je autoimunitné a multiorgánové, liečba je primárne zameraná na elimináciu symptómov ochorenia a prevenciu výskytu núdzových stavov..
Hormonálna substitučná liečba glukokortikoidmi a mineralokortikoidmi sa vykonáva na korekciu adrenálnej insuficiencie a hypotyreózy. Prípravky vápnika a vitamínu D sa používajú na úpravu stavu hypoparatyroidizmu. Všetky lieky sa podávajú v striktne individuálnych dávkach. Imunosupresíva, ako je cyklosporín, sa používajú na úpravu hladín cukru v krvi. Vo väčšine prípadov je inzulínová terapia nevyhnutná. Na odstránenie prejavov kandidózy sa používajú antimykotiká, ako je flukonazol..
Pacienti by mali byť na individuálne zvolenej strave, zostavenej na základe výsledkov biochemických krvných testov. Strava prísne zakazuje príjem alkoholických nápojov..
V niektorých prípadoch, ako je napríklad výskyt tymómu, môže byť potrebná chirurgická liečba. Doteraz sa uskutočňujú štúdie na preskúmanie možnosti radikálnej chirurgickej liečby polyglandulárneho syndrómu prostredníctvom transplantácie endokrinných orgánov a tkanív..
Liečba polyendokrinného syndrómu je primárne zameraná na prevenciu nástupu akútnych stavov, ktoré si vyžadujú naliehavú lekársku starostlivosť, ako aj na prevenciu adhézie iných zložiek syndrómu.