Aniridia - absencia dúhovky

Aniridia sa nazýva absencia dúhovky - jednej z očných membrán.

Spravidla ide o kongenitálnu patológiu vyplývajúcu z prenosu chybných génov z rodičov na dieťa, ktoré nie sú schopné zabezpečiť tvorbu dúhovky. Ale existujú prípady a získané aniridia.

Súčasne dochádza k čiastočnej alebo úplnej absencii dúhovky. Medzi hlavné príznaky patrí fotofóbia a zhoršenie zraku..

Diagnóza sa robí pri prieskume. Je dôležité nielen uviesť absenciu dúhovky, ale aj určiť príčiny, pretože môžu viesť aj k iným vrodeným patologiám. Liečba - chirurgická náhrada.

Aniridia ako autozomálny dominantný príznak toho, čo to je

Patomorfologická podstata opísanej choroby je v rozpore s procesmi výživy a vývoja tkanív dúhovky a stupeň prejavu patológie závisí od ich závažnosti - čiastočná alebo úplná absencia tejto časti oka.

Aniridia je diagnostikovaná menej často než iné očné patológie a vrodené choroby spôsobené genetickými poruchami vo všeobecnosti. Z 70 tisíc ľudí je aniridia chorá. Oftalmológovia však varujú, že tieto štatistiky sú určené pre pacientov žijúcich a dobrých životných podmienok. Samostatné kongenitálne patologické ochorenia, ktoré sa prejavujú v kombinácii s anídiou, vedú k skorej úmrtnosti a dokonca k smrti plodu počas vývoja plodu, preto je skutočný výskyt anridií vyšší.

Venujte pozornosť

Aniridia "má tendenciu byť kombinovaná kvôli podobným genetickým poruchám s inými oftalmologickými ochoreniami, ktoré nie sú kritické pre život pacienta..

Obaja muži aj ženy sú rovnako chorí. Nie sú dodržané zemepisné znaky pôvodu aniridie..

Príčiny aniridie

Vrodená aniridia má genetický pôvod..

Jeden by mal chápať rozdiel medzi vrodenými a geneticky determinovanými (podmienenými) patológiami. Prvé z nich vznikajú v dôsledku vplyvu agresívnych faktorov na nenarodené dieťa počas jeho vnútromaternicového vývoja (alebo nepriamo prostredníctvom účinku tela tehotnej ženy - jeho matky). Nie sú však nevyhnutne geneticky determinované.. Druhá je spôsobená vplyvom negatívnych faktorov na gény, čo v tomto prípade:

• mutovať;
• ktoré sú mutované, spôsobujú plodovú poruchu plodu, pretože nesprávne "dohliadajú" na procesy tvorby buniek, tkanív a orgánov.

Aniridia sa týka patológií, ktoré sú vrodené kvôli genetickým poruchám.

Priamou príčinou vzniku vrodenej formy opísanej choroby je génová mutácia s kódovým označením PAX6, ktorá je súčasťou 11. páru chromozómov.  Správny vývoj nielen dúhovky, ale aj očnej gule ako celku závisí od tohto génu. Keďže reguluje vývoj centrálneho nervového systému a pankreasu, jeho porušenie môže viesť k závažným neurologickým a tráviacim ochoreniam..

Na druhej strane príčiny mutácie uvedeného génu sú patologické faktory, ktoré negatívne ovplyvňujú štruktúru otcovských a materských génov. Tí, ktorí sú v takomto "zbytočnom" stave, sú prenášaní na dieťa, čo spôsobuje vznik nižšej dúhovky alebo vyvoláva "blok" jeho vývoja, čo vedie k úplnej absencii dúhovky. Takéto faktory môžu byť:

• fyzický;
• chemický;
• infekčné;
• životného prostredia;
• endokrinné;
• zlé návyky.

Fyzikálne faktory, ktoré vyvolávajú vývoj génových mutácií a v tomto prípade vedú k rozvoju vrodených aniridí, sú:

• teploty sú príliš nízke;
• príliš vysoké teploty;
• ultrafialové žiarenie;
• rádioaktívne žiarenie;
• chvenie.

Zmeny v štruktúre génu sú možné pri dlhodobom pobyte v podmienkach príliš nízkych alebo príliš vysokých teplôt - druhý faktor je výraznejší. Krátkodobá expozícia vysokým alebo nízkym teplotám je nekritická..

Najčastejšie je osoba vystavená ultrafialové žiarenie, čo môže spôsobiť mutáciu génov, pričom:

• použitie opaľovacích služieb na nákup umelého opálenia;
• dlhodobý pobyt na priamom slnečnom svetle na vrchole slnečnej aktivity.

Expozícia žiarením so vzniknutými génovými mutáciami pozorovanými v takých prípadoch, ako sú:

• skúmanie pomocou rádioaktívneho zariadenia - spravidla ide o röntgenové prístroje, aj keď sa počas pasáže počítačovej tomografie (CT) pozoruje aj určitá expozícia žiarením;
• kurz radiačnej terapie, ktorý je predpísaný pre zhubné nádory rôznych orgánov a tkanív;
• kontakt s rádioaktívnymi prvkami v dôsledku odbornej činnosti - v prípade nedodržania bezpečnostných predpisov;
• neoprávnený prístup k takýmto položkám.

chvenie zriedka pôsobí ako faktor, ktorý vyvoláva genetické poruchy (v tomto prípade zahŕňa vývoj aniridie). Jeho pôsobenie na ľudský organizmus je spravidla pozorované pri práci s určitým priemyselným zariadením..

Chemické faktory-Prokvokátormi na prerušenie štruktúry génov sú akékoľvek agresívne chemické zlúčeniny, ktoré ovplyvňujú organizmus v každodennom živote, vo výrobe av poľnohospodárstve. Najčastejšie ide o priemyselné zmesi..

Venujte pozornosť

Génové poruchy s následným vývojom aniridie sa často pozorujú na pozadí infekčnej lézie - s intracelulárnou parazitáciou patogénov.

K environmentálnych faktorov, schopné vyvolať génovú mutáciu s následným vývojom aniridie, spravidla zahŕňajú inhaláciu atmosferického vzduchu znečisteného motormi výfukových motorov a priemyselných emisií, ako aj spotrebu potravín a vody obsahujúcich škodlivé zložky a zlúčeniny.

Endokrinné faktory, hormóny, ktoré regulujú metabolické procesy v tele, sú schopné vyvolávať vývoj vrodenej formy opísanej choroby;. Ide o poruchy hormónov štítnej žľazy, a to:

• hypotyreóza - ich nedostatok;
• hypertyroidizmus - nadmerná syntéza.

Nikotín, alkohol, lieky môžu "porušiť" normálnu štruktúru génov a preto viesť k ich mutáciám s následným vývojom mnohých chorôb - v tomto prípade aniridia.

Príčina získanej formy aniridie je poranenie oka, pri ktorom klesá dúhovka v jej koreni.. Ako fyzický objekt nikde nezmizne, je prítomný na tom istom mieste (často s posunom), ale už nie je schopný plniť svoje funkčné povinnosti..

Vývoj patológie

Dvorka oka (dúhovka) je tenká nepriehľadná fólia, ktorá sa nachádza medzi rohovkou a šošovkou a ktorá má v strede otvor (žiak). Vďaka pigmentom je farbená v rôznych farbách..

Stabilná poloha dúhovky je zabezpečená, pretože je pripevnená k okrajovému telu (časť choroidu, na ktorej je šošovka zavesená). Miesto pripútania sa nazýva koreň, vďaka ktorému sa dúhovka nijak nehýbe. Ale jej odpočinok je zadarmo..

Na spoji koreňa dúhovky a zadných vrstiev rohovky sa nachádza tá časť očnej gule, kde dochádza k odtoku vnútroočnej tekutiny..

Jednou z dôležitých funkcií dúhovky je zabezpečiť dodanie optimálneho množstva svetla cez žiak do sietnice, kde sa ďalej vykonáva vo forme impulzov do mozgových štruktúr. Zubný okraj dúhovky má zvierač, ktorý so svojou kontrakciou vedie k zníženiu žiarenia a obmedzeného príjmu fotónov (častíc svetla) k štruktúram viditeľného orgánu, ktoré prijímajú svetlo. Z tohto dôvodu sa narušenie štruktúry dúhovky v podobe aniridie stáva prekážkou odmeriavania svetla do oka..

Normálne štruktúry dúhovky, podobne ako iné orgány a tkanivá vyvíjajúceho sa organizmu plodu, sa vyvíjajú v určitej sekvencii. Táto forma závisí od rôznych faktorov:

• pohyb buniek z neurálnej trubice (primárna formácia plodu, ktorá vedie k vzniku mnohých štruktúr);
• takzvané adhézne faktory, ktoré zaisťujú priľnavosť buniek, kvôli čomu na nich závisí celistvosť dúhovky.

Ak sa bunky pohybujú v rozpore, vytvára sa základňu dúhovky narušená. Namiesto toho je vytvorená nižšia štruktúra, ktorá nie je schopná aktívne fungovať..

Mechanizmus vývoja získanej aniridie je jednoduchší. Dúhovka je pomerne jemná štruktúra, takže dokonca aj nevyjadrený mechanický účinok na ňu môže vyvolať porušenie jej integrity - a to je medzera v koreňovej oblasti..

Symptómy anaeridov

Príznaky zistené v aniridii sú:

• fotofóbia - bolestivá reakcia na podráždenie svetla;
• znížená zraková ostrosť;
• nystagmus;
• škúlenie.

Fotofóbia vzniká zo skutočnosti, že kvôli absencii dúhovky, ktorá zohráva úlohu bránice, prietok svetla sa ľahko dostáva do oka a nadmerne obťažuje jeho štruktúru..

Venujte pozornosť

Znížená zraková ostrosť je spojená so zhoršenou refrakciou (refrakčná sila svetla), ktorá sa zistí. Je spôsobená porušením vývoja očnej gule ako celku, čo sa prejavuje pri vrodenej aniridii. To isté platí pre nystagmus a strabizmus..

Aniridia sa často vyvíja v súvislosti s ochoreniami, ako sú:

• katarakta - zakalenie šošovky;
• glaukóm - zvýšený vnútroočný tlak.

V niektorých prípadoch aniridia nie je diagnostikovaná ako jedna patológia, ale ako príznak choroby. Jednou z týchto ochorení je Gillespieov syndróm - vrodená patológia, pri ktorej, okrem aniridie, narušená koordinácia pohybov a zhoršovanie inteligencie.

Pri traume sa môže vyskytnúť čiastočná aniridia, často neexprimovaná kvôli miernemu namáhaniu v mieste spojenia dúhovky a ciliárneho tela. V tomto prípade môže byť diagnóza spôsobená absenciou výrazných symptómov vykonaná náhodne - počas bežného vyšetrenia alebo počas vyšetrenia na iné očné ochorenie..

diagnostika

Predbežná primárna diagnóza aniridie sa môže uskutočniť bežným očným vyšetrením. Ešte dôležitejšie nie je vyhlásenie tejto choroby, ale určenie príčin vývoja aniridia a jej dôsledkov, preto sa v diagnostike často používa pomerne široká škála ďalších výskumných metód. Dôležité sú aj sťažnosti a anamnéza (história) ochorenia..

Je potrebné objasniť nasledujúce anamnestické údaje:

• keď sa začalo objavovať zhoršenie zraku;
• či bol pozorovaný vplyv negatívnych faktorov na matku pacienta počas tehotenstva;
• existovali prípady podobného ochorenia v rodine - v bratoch a sestrách alebo v predchádzajúcich generáciách.

Údaje o fyzickom vyšetrení pacienta s aniridiou nie sú informatívne, ale počas všeobecnej prehliadky možno pozorovať, ako pacient skrýva, pozerá sa na objekty, nie je schopný zamerať jeho pohľad na objekty, ktoré sú umiestnené na dlhej alebo krátkej vzdialenosti..

Nasledujúce diagnostické metódy sa používajú od inštrumentálnych:

• definícia zrakovej ostrosti - vykonáva sa pomocou špeciálnych tabuliek s kreslenými písmenami alebo inými obrázkami. Pacient, ktorý je v určitej vzdialenosti od stola, by mal pomenovať písmená / obrázky, ktoré majú v každom nasledujúcom riadku menšiu veľkosť;
• bezkontaktná tonometria - definícia takého indikátora je dôležitá, pretože aniridia je často kombinovaná s glaukómom (zvýšený vnútroočný tlak). Súčasne špeciálne zariadenie vysiela prúd vzduchu do rohovky, ohýba sa, zariadenie analyzuje stupeň vychýlenia a určuje vnútroočný tlak. V prípade už diagnostikovanej aniridie sa táto diagnostická metóda vykonáva pravidelne - na kontrolu vnútroočného tlaku;
• denná očná tonometria - meranie vnútroočného tlaku sa vykonáva niekoľkokrát počas 24 hodín;
• elektronická tonografia oka - počas stanovenia vnútroočného tlaku, množstva tekutiny a množstva jeho odtoku. Súčasne je na oku inštalovaný špeciálny snímač na meranie tlaku. Ostatné parametre sa vypočítavajú podľa špeciálnych tabuliek;
• počítačová refraktometria je metóda merania refrakcie svetla pomocou automatických refraktometrov. Je dôležité pre diferenciálnu diagnózu medzi aniridiou a oftalmologickými ochoreniami, pri ktorých je poškodená refrakčná schopnosť oka;
• eye skiascopy - s pomocou refrakčnej schopnosti oka sa skúma aj za rôznych svetelných podmienok. Počas tejto výskumnej metódy sa študuje ľahký reflex žiaka, ktorého závažnosť môže posúdiť funkčnú schopnosť dúhovky;
• očná biomicroskopia - hardvérová (mikroskopická) štúdia o mnohých štruktúrach očnej gule vrátane očnej dúhovky;
• Gonioskopia - táto výskumná metóda umožňuje použiť štrbinovú lampu na skúmanie stavu prednej komory oka, ktorá sa nachádza medzi rohovkou a dúhovkou. Hodnota gonioskopie spočíva v tom, že počas nej je možné posúdiť stav koreňa dúhovky, ktorý je dôležitý pre identifikáciu jeho traumatického poškodenia;
• oftalmoskopia - štúdium štruktúr oka pomocou oftalmoskopu (prístroj s integrovaným optickým systémom) vrátane stavu dúhovky. Metóda umožňuje identifikovať nielen priame príznaky čiastočnej alebo úplnej absencie dúhovky, ale aj zmeny z iných štruktúr, ktoré sú pozorované na pozadí (najmä hypotrofie zrakového nervu);
• Diaphanoscopy - štúdium stavu prvkov oka, keď sú jeho tkanivá osvetlené prechádzajúcim svetlom. Súčasne sa očná bála skúma pomocou konvenčného oftalmoskopu (zariadenie s integrovaným optickým systémom) na prenos očí alebo oftalmoskopu, ktorý má špeciálny diafanoskopický prvok (pripevnenie);
• ultrazvuk (ultrazvuk) - pomocou ultrafialového žiarenia na štúdium stavu štruktúr dúhovky, jeho tkanivovej štruktúry, zisťujú morfologické chyby. Metóda umožňuje odhaliť aj veľmi malé množstvo tkanív dúhovky v takmer úplnej neprítomnosti.

Ak bola vykonaná predbežná diagnóza vrodenej aníridie, vykonajú sa genetické metódy výskumu, počas ktorých sa určuje porušenie štruktúry génu PAX6.

Laboratórne výskumné metódy nie sú rozhodujúce pri diagnostike opísanej choroby. V niektorých prípadoch môže byť potrebné pritiahnuť ich na diferenciálnu diagnostiku s patologickými stavmi, proti ktorým je možné pozorovať zníženie ostrosti videnia - spravidla infekčno-zápalové.

Diferenciálna diagnostika

Diferenciálna (rozlišovacia) diagnostika sa uskutočňuje predovšetkým medzi vrodenými a získanými formami opísanej choroby..

Dôležitá je tiež eliminácia refrakčných porúch, ktorá znižuje zrakovú ostrosť, podobne ako aniridia.

komplikácie

Hlavnou komplikáciou popísanej patológie je zníženie zrakovej ostrosti, ktoré nie je inhibované populárnymi metódami používanými na porušenie lomu.

Anaridia Treatment

Konzervatívna liečba aniridie sa neuskutočňuje - neexistujú žiadne metódy, ktoré by stimulovali vývoj dúhovky a regulovali tok svetla do viditeľného orgánu.. Jedinou účinnou radikálnou liečbou je chirurgická liečba. Pacientovi sa implantuje dúhovka z umelých hypoalergénnych materiálov - menovite hydrogel s určitými fyzikálnymi vlastnosťami. V strede takejto umelé membrány je otvor, ktorý zodpovedá tvaru a veľkosti ľudskému žiakovi..

Venujte pozornosť

Umelá membrána nie je schopná plne vykonávať funkcie prirodzenej dúhovky, pretože nemá svaly, ktoré by prispôsobili priemer žiaka v závislosti od svetla. Pomáha však ochrániť štruktúry očnej gule pred nadmerným prienikom fotónov prírodného alebo umelého svetla, a preto z ich nadmerného podráždenia..

Moderný široký výber gélov na ochranu dúhovky umožňuje im vybrať si podľa prirodzenej farby druhého nekompromisného oka pacienta, rovnako ako zvyškov tkaniva postihnutého dúhovky (môžu sa odstrániť). Ak existuje bilaterálna úplná aniridia, farba umelého dúhovky sa volí podľa preferencií pacienta..

V niektorých prípadoch existujú kontraindikácie pre operáciu - najmä keď je možné poškodiť rohovku na pozadí technických ťažkostí v dôsledku určitých štrukturálnych znakov prednej komory očnej bulvy.

Ak sa v kombinácii s aniridia pacientovi vyvinula katarakta, potom sa počas jednej operácie pokúsia implantovať dúhovku a nahradiť šošovku umelým okom..

Ak nie je možné vykonať operáciu, pacient by mal:

• Používajte slnečné okuliare na ochranu štruktúry očí pred ultrafialovým žiarením. Takéto okuliare je potrebné zakúpiť v špecializovaných predajniach po konzultácii s oftalmológa. Šošovky lacných exemplárov, ktoré sa predávajú na ulíc, nie sú vybavené zariadeniami na zachytávanie ultrafialového žiarenia;
• v prípade porušenia lomu, ktorý sa koriguje pomocou okuliarov - používajte šošovky so špeciálnou ochranou proti ultrafialovému žiareniu.

Dôležitá je súbežná korekcia porúch, ktoré sa vyvíjajú súčasne s aniridíou - glaukómom a kataraktom.

prevencia

Neexistujú žiadne spôsoby, ako zaručiť prevenciu vrodených foriem aniridie - liek sa ešte nevedel ako opraviť genetické "chyby". Riziko vývoja opísanej patológie môže byť znížené zabránením vplyvu rôznych agresívnych faktorov na telo, ktoré môžu viesť k vývoju génových mutácií.. Dôležité sú:

• zabránenie vystaveniu tela vysokým a nízkym teplotám, ultrafialové a rádioaktívne žiarenie, vibrácie;
• zabránenie vstupu agresívnych chemických zlúčenín používaných v každodennom živote, výrobe a poľnohospodárstve;
• prevenciu, odhaľovanie a liečbu infekčných chorôb;
• žijúcich v ekologických podmienkach;
• prevencia, detekcia a liečba endokrinných porúch;
• vynechanie zlých návykov.

Aby sa zabránilo získaniu aniridie, treba sa vyhnúť situáciám, ktoré spôsobujú zranenie očnej gule a oddelenie dúhovky a pri absencii takejto príležitosti používať ochranné pomôcky (prilba, okuliare).

výhľad

Prognóza aniridie bez korekcie je nepriaznivá pre ostrosť zraku. Popísané ochorenie možno odstrániť implantáciou umelého dúhovky..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, lekárka, chirurg, konzultant lekár