Obsah článku:
- Symptómy Prader-Williho syndrómu
- Príčiny syndrómu Prader-Willi
- Diagnóza syndrómu Prader-Vilia
- Liečba Prader-Williho syndrómom
Prader-Williov syndróm je genetická porucha, ktorá je extrémne zriedkavá. Jeho vývoj je spôsobený tým, že sedem génov alebo ich častí, ktoré sa nachádzajú na pätnástom otcovskom chromozóme, chýba alebo nefunguje normálne. Tento syndróm opísal v roku 1956 vedci A. Prader, G. Willi, A. Labhart, E. Ziegler a G. Fanconi.
Podľa štatistík je tento syndróm zistený u 1 novorodenca z 10-25 tisíc. Prejav patológie je ovplyvnený otcovským genetickým materiálom, pretože narušená časť chromozómu 15 je náchylná na potlačenie. To znamená, že kópia len jedného génu medzi génmi tohto regiónu bude fungovať v plnom rozsahu..
Symptómy Prader-Williho syndrómu
Nasledujúce príznaky syndrómu Prader-Williho umožňujú správne diagnostikovať pacientov, dokonca aj vtedy, ak nie sú úplne manifestované:
Počas vývoja plodu sa znižuje motorická aktivita plodu, ženy často trpia polyhydramniou, prezentuje sa plod.
Pri narodení je dieťa v kontakte s uzáverom, pozoruje sa letargia a hypotenzia. Slabý svalový tón ovplyvňuje sací reflex, čo spôsobuje ťažkosti počas dojčenia. Dieťa môže mať problémy s dýchaním. Syndróm hypogonadizmu je charakteristický pre toto genetické ochorenie..
V ranom detstve dochádza k zániku fyzického vývoja, existujú intelektuálne problémy. Dieťa sa rýchlo unaví, je náchylné na ospalosť. Často sa rozvíja strabizmus. Skolióza je charakteristická v ranom detstve a nie je diagnostikovaná v detstve..
Pre staršie deti sú charakteristické poruchy reči, pozoruje sa nadváha. Vo veku od 2 do 8 rokov dieťa začína prejavovať sklon k prejedaniu, fyzická koordinácia je narušená a spánok je ovplyvnený. Skolióza naďalej pokračuje.
V puberte dospievajúci často zažívajú oneskorenie v puberte, rast týchto detí je nižší ako ich rovesníci. Flexibilita je abnormálne vysoká, telesná hmotnosť presahuje normálne.
Do veku 18 rokov trpia ľudia s Prader-Williho syndrómom neschopnosť počať dieťa, pretože sú neplodné. Vlasy v intímnej oblasti sú tekuté, hypogonadizmus ďalej pokračuje. Obezita, nízky krvný tlak, problémy v intelektuálnej oblasti a ťažkosti s učením sú všetky symptómy spôsobené existujúcimi genetickými poruchami. Navyše, vo veku väčšiny človek môže už byť diagnostikovaný s diabetom, ktorý je vyvolaný existujúcou genetickou patológiou.
Dospelí s príznakom Prader-Willi majú nasledujúce vonkajšie charakteristiky: nos je široký a veľký, ich čelo je vysoké, ich očné viečka sú znížené, majú oči mandľového tvaru, ich horné a dolné končatiny sú malé, ich prsty sú úzke, ich telesná hmotnosť je nadmerná. V porovnaní s ostatnými blízkymi príbuznými sú vlasy a koža chorého člena rodiny trochu ľahšie. Pohlavný a motorický vývoj človeka je narušený, na koži sa vytvárajú stripy, je tendencia k dermatitíde (oškrabanie oblastí kože).
Neuro-kognitívne poškodenie
V roku 1992 Kurf a Freem študovali úroveň inteligencie u ľudí s Prader-Williovým syndrómom. Zistilo sa, že väčšina pacientov (39%) mala malú mentálnu retardáciu, 27% pacientov malo stredné mentálne spomalenie alebo boli na hranici intelektuálnej aktivity, pričom úroveň inteligencie bola v rozmedzí od 70 do 85. Pri nízkej priemernej inteligencii boli identifikované 5. % ľudí s ťažkou mentálnou retardáciou 1%. Súčasne bola pozorovaná hlboká mentálna retardácia v menej ako 1% prípadov..
Bolo zistené, že v detstve majú pacienti schopnosť čítať, majú rozsiahlu slovnú zásobu. Poruchy reči ovplyvňujú ich pochopenie. S ťažkosťami, takýmto ľuďom je daná matematika a písanie, koncentrácia pozornosti, vizuálna a krátkodobá pamäť trpí. Preto aj napriek stupňu vývoja inteligencie, s vekom, problémy v týchto oblastiach nezmiznú..
Poruchy správania
Zvýšená chuť do jedla vedie k vzniku obezity..
Kompulzívne správanie sa prejavuje zvýšenou mierou úzkosti a dermatitídy..
Duševné poruchy sa prejavujú depresiou, paranojasom, halucináciami.
Často ide o poruchy správania, ktoré spôsobujú hospitalizáciu pacientov..
Endokrinné poruchy
U ľudí s syndrómom Prader-Vilia je v tele nedostatočný rastový hormón, čo vedie k vzniku obezity, zvýšenej hustote kostí.
Hypogonadizmus je dôvod, prečo sú semenníky podradené u mužov v miešku a u žien dochádza k skorému sexuálnemu rastu vlasov (adrenarche). Avšak obe tieto stavy možno korigovať chirurgicky a konzervatívne..
Príčiny syndrómu Prader-Willi
Príčiny syndrómu Prader-Willi sú založené na genetických poruchách. Výsledkom určitých mutácií je strata časti chromozómu otcovskej kópie génu..
Ďalším dôvodom chromozomálnych preusporiadaní, okrem genetických mutácií, sú:
Dedičstvo dvoch párov chromozómov len od matky (maternálna Uniotómia disómia);
Narušenia vyplývajúce z prasknutia chromozómov alebo nerovnakého prekračovania (vypustenie);
Porušenia v dôsledku chromozomálnych translokácií s prenosom časti chromozómu do nehomologického chromozómu.
Riziko, že druhé dieťa sa narodí v rodine s Prader-Williovým syndrómom, zároveň závisí od toho, čo spôsobilo reštrukturalizáciu. Tak, uniotsieskaya rozpaľovanie a delécia znižujú riziko len na 1%, chromozomálne translokácie ho zvyšujú na 25% a mutácie proti imprintingu na 50%. Pearnatal testovanie umožňuje vypočítať všetky tieto možnosti..
Diagnóza syndrómu Prader-Willi
Včasná diagnóza syndrómu Prader-Willi umožňuje nielen identifikáciu existujúcich porúch, ale aj okamžité začatie liečby, čo výrazne zlepšuje prognózu vývoja patológie.
Ak bola diagnóza skôr vykonaná len na základe klinických príznakov, potom moderná medicína používa metódu genetického testovania. Musí sa podať všetkým novorodencom s hypotenziou..
Čo sa týka diferenciálnej diagnózy, táto genetická patológia sa musí odlišovať od Downovho syndrómu.
Liečba Prader-Williho syndrómom
Neexistujú žiadne lieky, ktoré by sa úplne zbavili genetických porúch. Avšak lieky na liečbu Prader-Williho syndrómu, alebo skôr na zmiernenie jeho symptómov, sú vo vývoji..
Preto lekári odporúčajú, aby všetky deti s detegovaným Prader-Williovým syndrómom podstúpili povinnú fyzikálnu terapiu, ktorá je zameraná na zvýšenie svalového tonusu. Učebný proces sa musí prispôsobiť aj intelektuálnym schopnostiam dieťaťa..
Veľkým problémom zostáva problém obezity, preto sa týmto deťom odporúča každý deň injekciu rekombinantného rastového hormónu. To vám umožní kontrolovať chuť do jedla a tiež poskytuje príležitosť poskytnúť podporu pri zvyšovaní svalovej hmoty a nie tukových tkanív..
Na vylúčenie obštrukčnej spánkovej apnoe sa odporúča pacientom používať zariadenie na asistované vetranie..