Amaurosis Leber - poškodenie sietnice s vývojom slepoty

Sieťka je jemná štruktúra. Existuje množstvo jej lézií, ktoré vedú k výraznému narušeniu videnia a slepoty. Amaberus Leber - jedna z týchto chorôb. Je založená na porušení fotosenzitívnych buniek sietnice..

Ide o kongenitálnu patológiu, ku ktorej dochádza po narodení dieťaťa a postupuje k strate zraku..

Neexistujú problémy s diagnostikou tohto porušenia. Liečba, ktorá by mohla zabrániť progresii ochorenia alebo aspoň jej spomaliť, nebola vyvinutá, iba symptomatická liečba.

Amaurosis leber: čo to je?

Leber amaurosis nie je jedna, ale séria podobných ochorení spôsobených génovými mutáciami, ktoré vyvolávajú porušenie štruktúry sietnice oka (a to proteíny, ktoré sú súčasťou jej štruktúry).

V porovnaní s inými genetickými chorobami bola táto patológia popísaná už dlho (v polovici 19. storočia). Nie je to jeden z najčastejších - traja ľudia trpia na sto tisíc ľudí. Popísaná choroba sa vyskytuje u piatich pacientov zo sto ľudí, ktorí majú akékoľvek zdedené choroby sietnice..

Venujte pozornosť

Muži a ženy sa ochorejú približne rovnakou frekvenciou. To eliminuje spojenie ochorenia s mutáciami pohlavných chromozómov, čo sa predpokladalo.

dôvody

Základom vývoja opísanej choroby je porušenie štruktúry génov, v dôsledku čoho dochádza k syntéze proteínov, ktoré sú dôležité pre udržanie sietnicových funkcií..

Porušenie štruktúry génov sa pozoruje v dôsledku:

• účinky agresívnych vonkajších faktorov na gény;
• ich spontánne mutácie.

Dôvody, ktoré vedú k "rozpadu" génov zodpovedných za produkciu sietnicových proteínov, sú typické agresívne faktory, ktoré môžu byť zahrnuté do iných genetických porúch (to bolo potvrdené viac ako raz). Sú to:

• fyzický;
• chemický;
• somatická;
• ekologický
• zlé návyky.

Fyzikálne faktory, ktoré môžu narušiť štruktúru génov s následným výskytom popísanej patológie, zahŕňajú:

• kritické porušenie režimu okolitých teplôt - výrazné pozitívne alebo negatívne teploty;
• Expozícia žiarením - v dôsledku profesionálneho kontaktu s rádioaktívnymi látkami alebo zariadeniami, pomocou röntgenových diagnostických metód, pri rádioterapii v prípade náhodného kontaktu;
• mechanické účinky na telo (zranenie a vibrácie).

Chemickými faktormi sú akékoľvek agresívne látky, ktoré vstúpili do krvného obehu a rozšírili sa po celom tele na orgány a tkanivá.. Môžu:

• prísť z vonku;
• vyrobené v tele samotnom.

V prvom prípade ide o nasledujúce chemikálie:

• domácnosť;
• v rôznych priemyselných odvetviach;
• používané v poľnohospodárstve;
• množstvo liekov.

Ako môže v tele produkovať toxické zlúčeniny, ktoré môžu ovplyvniť štruktúru génov s následným výskytom popísanej patológie? Toto je:

• toxíny produkované patogénnou mikroflórou;
• výrobkov svojej životne dôležitej činnosti;
• produkty rozkladu mikroorganizmov usmrtených pod vplyvom terapeutických liečiv alebo z dôvodov "veku".

Medzi somatické faktory patria rôzne poruchy orgánov a systémov, proti ktorým bola narušená homeostáza (stabilný stav) organizmu.. Zvyčajne ide o patológiu:

• kardiovaskulárny systém;
• respiračné orgány;
• endokrinné;
• výmena;
• nádor.

Environmentálne faktory sú predovšetkým:

• vdychovanie vzduchu znečisteného priemyselnými emisiami a plynmi vznikajúcimi počas prevádzky automobilových motorov;
• jesť jedlo a vodu obsahujúcu škodlivé chemikálie.

"Populárne" zlé návyky, ktoré môžu ovplyvniť štruktúru génov, sú fajčenie, alkohol a užívanie drog. Zvlášť výrazný účinok na gény sa pozoruje na strane nikotínu, ktorý je schopný "zlomiť" štruktúry molekúl..

Vývoj patológie

Keď sa objaví Leberova amauroza, spustia sa genetické faktory - "spúšťače". Hlavnou bezprostrednou príčinou popísanej patológie je zlyhanie metabolických procesov v fotosenzitívnych bunkách sietnice, ktorými sú tyčinky a kužele.

Na druhej strane mechanizmus takéhoto intracelulárneho poškodenia môže byť iný - existujú rôzne formy Leberovej amározy, ktorých impulz môže byť ovplyvnený rôznymi kauzálnymi faktormi.. Spoločné pre všetky formy patológie je to, že v dôsledku toho prúty a kužele podstupujú zmeny, ktoré sú nezlučiteľné s ich "životom" a zomierajú. Pri kritickom znížení počtu týchto prvkov citlivých na svetlo sa vyskytne úplná nezvratná slepota..

Venujte pozornosť

Štúdia morfologickej zložky opísanej choroby stále prebieha, ale je už známe, že jej variantmi sú mutácie génov spomedzi tých, ktorí sú zodpovední za vnímanie svetla a jeho premenu na bioelektrické impulzy vstupujúce do mozgu a vytváranie obrazu tam.

Čo sa stane, keď nastane genetické zlyhanie? Normálne gény zodpovedné za normálny proces fotosenzitívnej regulujú tvorbu retinálneho proteínu. Na druhej strane tento proteín reguluje výmenu retinolu - jednej z hlavných zlúčenín, bez ktorej človek nevidí. V prípade porušenia produkcie takéhoto proteínu počas intracelulárneho metabolizmu sa vyskytujú nežiaduce reakcie. Z toho dôvodu sa zastavuje tvorba ďalšieho proteínu, rhodopsínu, zodpovedného za funkciu videnia. V dôsledku všetkých týchto porúch sa vyvíja Leberova amauróza..

Mutované gény prejdú od rodičov k dieťaťu autozomálne dominantným ako aj autozomálne recesívnym spôsobom.. To znamená, že v prvom prípade môže byť jeden z dvoch párových génov prenesený na dieťa, ale to stačí na rozvoj patológie. V autozomálnom recesívnom spôsobe prenosu obaja rodičia prenášajú defektné gény, ktoré môžu mať len negatívny vplyv na syntézu rhodopsinu ako dvojice..

Existuje aj iná forma Leuberovej amaurózy, v ktorej je proteín zodpovedný za fotosenzitivitu lokalizovaný nielen v sietnici, ale aj v pečeňových bunkách. Reguluje chemické procesy zahŕňajúce retinoidy a vitamín A - chemické štruktúry, bez ktorých je nemožné zachovanie vizuálnej funkcie. Táto forma choroby sa nazýva pigmentová abiotrofia mladistvých sietí.

Niektoré odrody amarózy Leber vedú k vrodená slepota - dieťa je už narodené slepé. Je to spôsobené poruchou tvorby proteínov, bez ktorej je nemožný normálny vývoj fotosenzitívnych buniek. V skutočnosti sa dieťa narodilo s absenciou tyčí a kužeľov, alebo to sú, ale to je nepotrebný "balast", pretože ich štruktúra nezodpovedá norme. Prenos defektného génu sa vykonáva autozomálne recesívnym spôsobom - to znamená, že pre rozvoj klinických symptómov musia obaja rodičia dieťaťu odovzdať defektné gény. Ak bol vyslaný iba jeden gén, v tomto prípade existuje nádej na narodenie zrakovo postihnutého dieťaťa - šanca je 50%. Existuje niekoľko ďalších podobných foriem opísaných ochorení, ktoré vedú k vrodenej slepote, ale sú zahrnuté aj ďalšie proteíny - najviac sa študoval libertsilin.

V niektorých formách Leberovej amaurózy postačuje pre rozvoj patológie prenos len jedného génu so zlomenou štruktúrou od jedného z rodičov k dieťaťu. Navyše, proteín trpí, ktorý je zodpovedný nielen za podporu normálnej regulácie tyčiniek a kužeľov, ale tiež sa podieľa na tvorbe iných retinálnych proteínov. Tento stav vecí zvyšuje pravdepodobnosť zhoršenia zraku, ale neskôr.

To všetko znamená, že Leberova amauroza sa môže prejaviť rôznymi spôsobmi - obaja s úplnou slepotou a neskorou poruchou sietnice, ktorá sa vyskytuje pomaly.

Bolo identifikovaných celkovo 18 génov, ktorých porušenie môže viesť k vývoju Leberovej amaurózy, ale doteraz bolo študovaných iba 16.. Jeden z génov sa môže podrobiť približne 80 rôznym typom mutácií, čo znamená rôzne formy prejavu opísanej choroby. Vo väčšine prípadov sa takéto porušenia prenášajú autozomálnym typom - to znamená, že ochorenie dieťaťa sa rozvíja iba pri prenose chybných génov od oboch rodičov..

Predtým sa predpokladalo, že narušenie štruktúry týchto 18 génov vedie len k vývoju Leberovej amaurózy. Zistilo sa však, že s mutáciami v niektorých z nich sa môže vyvinúť len "tyčová" kužeľová dystrofia - abnormálny vývoj týchto prvkov citlivých na svetlo, zatiaľ čo zostávajú životaschopní, zrak sa zhoršuje, ale vzhľad slepoty nie je nevyhnutne.

Symptómy amberózy Leber

Hlavnou vecou vývoja opísanej choroby je zničenie prútov a kužeľov, čo, zdá sa, by malo viesť k pomerne monotónnym príznakom - menovite strate videnia v rôznych obdobiach života.. Príznaky ochorenia sú však celkom rozmanité. Najbežnejšie sú:

• bez oneskorenia pri hľadaní prvkov životného prostredia;
• "pohyb" pohľad - v rovnakom čase dieťa otočí oči na nejaký objekt, pokúša sa to preskúmať, ale okamžite sa znižuje alebo odvracia;
• fotofóbia je bolestivá reakcia, keď priamym slnečným žiarením alebo umelým lúčom zasiahne sietnicu oka. Stáva sa z rôznej miery závažnosti - od maloletého, čo doktor odhaľuje iba prostredníctvom špeciálneho vyšetrenia, až k významnému, keď sa dieťa dostane do jasných podmienok, zatvára oči rukou a dokonca môže plakať z nepohodlia;
• dieťa si často tliesne oči a ukazuje ich prstom. Takýto príznak sa nazýva príznakom Franceschettiho;
• nystagmus - oscilačné pohyby očnej gule pri pokuse o zameranie oka. Toto je jeden z prvých príznakov opísanej choroby, aj keď môže začať debutovať len niekoľko mesiacov po narodení;
• reakcia proti fotofóbii je pomalá odozva žiaka na stimuláciu svetlom, v niektorých prípadoch úplná absencia reakcie;
• dychtivosť - dieťa jasne nevidí objekty v diaľke;
• strabizmus - odchýlka vizuálnych osí od smeru k vyšetrovanému objektu.

V niektorých prípadoch sa Leberova amauróza vyvíja v kombinácii s inými kongenitálnymi poruchami - hlavne s hluchotou, ktorá má ústredný pôvod (to znamená, že sa pozoruje v dôsledku vrodených porúch zo strany kortikálnych centier mozgu).

Je dôležité

Ak sa narodilo dieťa s diagnostikovanou amaurozou Leber s čiastočne zachovaným videním, skôr či neskôr vznikne slepota - to sa stáva spravidla u detí vo veku 9-10 rokov.

diagnostika

Nie je vždy ľahké diagnostikovať Leber amoxvírus. Ihneď po narodení dieťaťa nemusia byť zistené zmeny v sietnici - a zároveň je dôležité včasné zistenie patológie. Diagnóza sa vykonáva na základe informácií získaných od rodičov dieťaťa, anamnézy (ochorenia) choroby a najmä výsledkov ďalších výskumných metód..

Je dôležité objasniť s rodičmi, ako dieťa vníma svet:

• Nevyzerajte "cez" veci ani do vzdialenosti;
• nepozerá sa od svetlých hračiek alebo iných predmetov;
• nepokúšať sa o štúdium predmetov dotykom.

Fyzikálna prehliadka je zameraná na identifikáciu tých istých znakov: lekár ukazuje detské hračky a sleduje jeho reakciu.

Inštrumentálne metódy výskumu, ktoré sa používajú pri diagnostike Leberovej amaurózy, sú:

• optická koherentná tomografia sietnice (OCT) - štúdium centrálnej zóny sietnice skenovaním ultrafialovými lúčmi;
• Optická koherentná tomografia hlavy optického nervu (DON) - slúži na štúdium a analýzu charakteristík DZN. Metóda sa vykonáva s cieľom diferenciálnej diagnostiky retinálnych patológov s patológiou hlavy zrakového nervu;
• očná biomikroskopia s objektívom Goldman - umožňuje študovať štruktúru zadnej steny očnej banky, vrátane sietnice (najmä jej okrajových častí);
• gonioskopia je štúdia prednej komory očnej gule. Vedie k rozlíšeniu poruchy zraku na pozadí retinálnych lézií od pacientov s léziami dúhovky, ciliárneho tela a iných štruktúr;
• diafánoskopia - priesvitné štruktúry oka s prechádzajúcim svetlom. Na tento účel môže byť použitý diaphanoskop (zariadenie na oftalmoskopické osvetlenie) alebo očný šošovka so špeciálnym pripojením, do ktorého je namontovaný svetelný zdroj. Metóda sa používa na výraznú diagnostiku poškodenia zraku retinálnymi léziami z chorôb inej povahy, ktoré tiež vedú k zhoršeniu videnia;
• fotografovanie fundusu - v tomto prípade fotografujte sietnicu pomocou špeciálnej digitálnej kamery fundus;
• zraková ostrosť (visometria) - vyšetrenie zraku pomocou tabuliek Sivertsev. U detí predškolského veku alebo detí v základnej školskej dochádzke. V tabuľkách sú uvedené písmená znižujúcej sa veľkosti (alebo čísel pre vyšetrovanie predškolákov) vo forme riadkov, ktoré by ich dieťa malo pomenovať. Podľa počtu rozpoznaných čiar sa určuje zraková ostrosť;
• Oftalmochromoskopia - štúdium očného fundusu s použitím oftalmochromoskopického zariadenia s nasadenými svetelnými filtrami. Pomocou tejto metódy je možné študovať rôzne typy dysfunkcie sietnice - infekčno-zápalové, traumatické, degeneratívne a tak ďalej. Oftalmochromoskopia je známa ako vysoko informatívna metóda na včasnú diagnostiku poškodenia sietnice (a nielen);
• retinometria - je vykonávaná pomocou retinometra generujúceho žiarenie, ktorý vytvára určitý obraz vo forme priesečníkov, predmet musí indikovať smer týchto pásov;
• Retinálna angiografia je kontrastná štúdia. Kontrastná látka sa intravenózne injektuje do dieťaťa, čaká na to, aby sa dostala do ciev v sietnici krvným riečnym krvným obehom, fotografovala a zhodnotila stav retinálneho vaskulárneho systému;
• ultrazvuk oka (ultrazvuk) - pomocou ultrazvuku na preskúmanie štruktúry očnej gule. Metóda sa vykonáva na diferenciálnu diagnostiku retinálnych lézií s inými poruchami;
• elektroretinografia - počas nej sa uskutočňuje grafické zaznamenávanie bioelektrických potenciálov, ktoré tvorí sietnica ako odpoveď na svetelnú stimuláciu;
• priamou oftalmoskopiou - počas nej, pomocou oftalmoskopu (elektrického alebo zrkadlového), posúdiť stav optických médií oka a preskúmať fundus oka;
• reverzná oftalmoskopia - počas jej výskumu sa uskutočňuje oftalmoskop so zrkadlovou štruktúrou a ďalšou lupou. Zároveň získajte skutočný, priamy obraz fundusu.

Pretože choroba má genetickú povahu, robí sa aj genetický výskum. Ale nie je to metóda voľby: technické schopnosti diagnostických oddelení umožňujú študovať len časť tých génov, ktorých štruktúra môže byť narušená v prípade páčkovej amaurózy.

Aká je história opísanej choroby? Prvými znakmi nemusia byť poruchy sietnice, ale nystagmus (pohyby s pohyblivými oči) a strabizmus. Prvé morfologické poruchy čisto sietnice sa prejavujú prítomnosťou škvŕn a porušením lúmenu ciev. Primárni študenti majú diagnostikované kostné inklúzie. Pred objavením sa slepoty u dieťaťa, hypermetropie alebo dychtivosť (refrakcia svetla za sietnicou), ako aj fotofóbia.

Diferenciálna diagnostika

Diferenciálna (rozlišovacia) diagnostika Leberovej amaurózy sa spravidla uskutočňuje s takými ochoreniami a patologickými stavmi ako:

• abiotrofia sietnicového pigmentu je sériou dedičných patológií, ktorých bežným prejavom je dystrofické poškodenie sietnice (podvýživa a ako následok štruktúra), čo vedie k jej zničeniu s nástupom slepoty;
• atrofia optických nervov - vyčerpanie a narušenie ich štruktúry v dôsledku nedostatočného príjmu živín alebo na pozadí rôznych chorôb;
• dystrofia typu stick-cone (retinopatia).

komplikácie

Hlavnou a najdôležitejšou komplikáciou Leberovej amaurózy je pretrvávajúca slepota..

Liečba amaurózy Leber

Liečba je iba symptomatická. Choroba patrí do kategórie tých, ktorých progresia nemožno zastaviť alebo aspoň spomaliť.. Vedenie podpornej liečby - počas predpisovania:

• perorálne (na orálne podávanie) komplexy vitamínových lekárov, injekcie vitamínov;
• vazodilatátory - s ich pomocou sa zlepšuje prietok krvi do sietnice, zlepšuje sa jej výživa;
• nosiť slnečné okuliare - s fotofóbiou;
• nosenie okuliarov s korekčnými šošovkami - s krátkozrakosťou a hyperopiou.

Očné lekári dúfajú o výsledky genetického inžinierstva, ktoré sa teraz vykonávajú. V prípade ich úspechu sa má liečiť Leber amaurosis liečiť zavedením zdravého génu do sietnice.. Pozitívne výsledky sú k dispozícii pri pokuse o liečbu jedného z typov amaurózy (typ 2). Pokusy na liečbu tých istých typov doteraz opísaných ochorení nemajú žiadny účinok..

prevencia

Pretože choroba je dedičná a je spojená so zmenami štruktúr génov, špecifická prevencia nebola vyvinutá.. Riziko výskytu génových porúch, ktoré vedú k vzniku Leaberovej amaurozy v nasledujúcich generáciách, sa môže znížiť prostredníctvom takých opatrení a opatrení, ako sú:

• Zabránenie účinku agresívnych fyzikálnych a chemických faktorov na telo;
• prevencia, odhaľovanie a liečba somatických chorôb;
• žijúcich v ekologických podmienkach;
• vynechanie zlých návykov.

Je možné vyliečiť amaurózu Leber?

Leberova amaurozová prognóza je nepriaznivá - dieťa s takou diagnózou sa buď narodí slepotou, alebo skôr alebo neskôr stráca zrak. Maximálna väčšina detí má slepotu najneskôr do 10 rokov..

Leberova amauróza sa môže vyskytnúť aj pri rôznych dedičných ochoreniach iných orgánov a systémov, čo zhoršuje všeobecný stav mladého pacienta..

Takéto deti vyžadujú nielen dohľad nad oftalmológom., ale aj opatrovníctvo detského psychoterapeuta. Po poznaní sveta, ale potom, čo stratili svoj zrak neodvolateľne, sa stali ostrovnými a často mentálne nevyváženými. Pri dospievaní môžu prejavovať príznaky depresie. Úlohou rodiny, lekárov a spoločnosti je maximálne prispôsobiť tieto deti ich okoliu, obklopiť ich láskou a náklonnosťou a nedovoľte im, aby sa cítili osamelí..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, lekárka, chirurg, konzultant lekár