Prítomnosť vrodených metabolických porúch sa prejavuje v prvých týždňoch života dieťaťa. Niektoré porušenia sú diagnostikované omnoho neskôr. Metabolické poruchy je možné identifikovať nielen pomocou laboratórnej diagnostiky, ale aj pri skúmaní fundusu, ktorý odhaľuje špecifické zmeny v niektorých typoch porúch. Aké poškodenie očí sa pozoruje pri metabolických poruchách?
Ako sú oči ovplyvnené metabolickými poruchami lipidového profilu?
Metabolizmus lipidového profilu sprevádza porucha enzymatických procesov, čo vedie k ukladaniu lipidov do buniek neuroektodermálneho pôvodu. Tieto podmienky zahŕňajú amarotickú idiocitu, ktorá sa prejavuje po 4. mesiaci života dieťaťa..
Amovrotická idióza sa vyznačuje svalovou slabosťou, kŕčmi a postihnutím vizuálneho aparátu. Zmeny v oku sú spôsobené infiltráciou lipidov, čo vedie k zahusteniu sietnice a je prezentované ako šedo-žlté farbenie sietnice sietnice v blízkosti makulárnej oblasti. Na pozadí svetlej sietnice má makula červenú nasýtenú farbu. Zúženie tepien vedie k bledosti hlavy zrakového nervu. Metabolické poruchy lipidového profilu sa prejavujú zvonka a nystagmus.
Niemann-Pickova choroba sa prejavuje v 3-6 mesiacoch života dieťaťa prítomnosťou hepatolíniového syndrómu a žltačkou kože. Lipidy sú uložené v retinálnych gangliových bunkách, po ktorých je žltá farba okolo makulárnej oblasti. Optický disk tiež získa žltú farbu..
Gaucherovu chorobu sa vyznačujú malé krvácanie v sietnici a žltkasté zahustenie spojovky v podobe trojuholníkov, ktoré sú otočené smerom k ramenu ich základňou..
Čo sú vrodené metabolické poruchy bielkovinovej povahy?
Depozície cystínových kryštálov pri cystinóze sa vizualizujú ako žlté ihly alebo tyčinky v rohovke, sietnici a cievnom trakte. Alkaptonúria je charakterizovaná absenciou štiepenia homogentisovej kyseliny na jej konečné produkty, ktoré sa ukladajú do tkaniva oka, ktoré zároveň získajú tmavo modrú farbu. Na sklere sú zobrazené oblasti modrého trojuholníkového tvaru, ich základňa smeruje k končatine.
Albinizmus je sprevádzaný absenciou melanínového pigmentu v membránach očnej bulvy. Zároveň nadobúda farbu šedo-červenú farbu. Na pozadí aplázie žltého pigmentu sa výrazne znižuje ostrosť zraku. Fotofóbia kvôli nedostatku pigmentu v dúhovke.
Diabetická katarakta. Pri cukrovke sa okrem lézií sietnicových ciev pozorujú aj iné lézie na oko. Najčastejšími prejavmi metabolických porúch pri cukrovke je vývoj katarakty. Je charakterizovaná tvorbou rubeózy - novo vytvorených ciev. Tieto cievy prenikajú do uhla prednej komory a sú zdrojom krvácania. Často poškodzujú sklovca a šošovky.
Metabolické poruchy pri cukrovke sprevádzajú také očné lézie:
- tvorba malého bodového oblaku v povrchových vrstvách šošovky;
- prítomnosť veľkého počtu vakuolov v šošovke;
- šupinaté opacity po celom objektívu.
Poškodenie očí v metabolických poruchách na pozadí mukopolysacharidózy
Mucopolysacharidóza sa prejavuje takými vonkajšími znakmi - sedlom nosa, širokou tvárou a skeletálnymi deformitami. Súčasne majú oči špecifický vzhľad: očné viečka sú zahustené, exophthalmos sú zaznamenané, mliečna farba je pozorovaná po celej ploche kvôli uvoľneniu rohovkových platní a nahromadeniu lipidov medzi nimi. Priemer rohovky sa zvýšil.
Xantomatózny granulóm alebo Schüllersko-kresťanská choroba sa vyznačuje ukladaním hmoty xantomatózy do orgánov bohatých na endotel. V kostiach sa vytvárajú vady rôznych veľkostí. Pri poškodení kostí lebky môže granulácia xanthomatózy vyvolať ochrnutie okulomotorických nervov a nystagmus. Exophthalmos sa vyskytuje pri plnení xantomachových hmôt obežnej dráhy.
Preto metabolická porucha nevyhnutne ovplyvňuje stav a vzhľad očí..