Medicína pozná mnohé syndrómy, ktoré je možné diagnostikovať v ranom štádiu vďaka najnovším technológiám. Mnohé syndrómy sú geneticky determinované. Medzi nimi aj Marfanov syndróm, ktorého príčinou je genetická mutácia pri počatí.
Choroba sa nemôže vyliečiť, ale boli nájdené spôsoby, ako udržať a kompenzovať stav. Pred niekoľkými desaťročiami ľudia s Marfanovým syndrómom žili asi 40 rokov. Teraz, vďaka podrobnej štúdii tohto syndrómu sa priemerná dĺžka života týchto ľudí rovná priemernej dĺžke života obyčajných ľudí..
Marfanov syndróm. Príčiny ochorenia spojivového tkaniva
Marfanov syndróm sa objavuje po mutácii génov v 15. chromozóme fibrillínového proteínu, ktorý je hlavnou zložkou spojivového tkaniva. Bez tohto proteínu stratí spojivové tkanivo svoju elasticitu a silu..
Marfanov syndróm sa zdedil autozomálne dominantným spôsobom. Ak obaja rodičia majú Marfanov syndróm, dieťa dostane 50% zranených génov..
Je možné, že zdraví rodičia majú pri koncipovaní dieťaťa spontánnu mutáciu spermií alebo vajíčka. Nikto nepozná dôvody pre toto, ale také deti prenesú tento gén na svojich dedičov s 50% pravdepodobnosťou..
Marfanov syndróm. Manifestácia defektov spojivového tkaniva
Pacienti s Marfanovým syndrómom majú veľa problémov s orgánmi, ktoré majú spojivové tkanivo - oči, kardiovaskulárny systém a kosti..
Zdá sa, že ľudia s týmto syndrómom majú vysoký vzrast a veľmi tenkú postavu. Charakteristickým znakom je, že pri zrieďovaní rúk je vzdialenosť medzi prstami väčšia ako výška osoby..
Zo strany kardiovaskulárneho systému sa prejavujú najvážnejšie komplikácie. Tento stav spojivového tkaniva v stene aorty môže spôsobiť prasknutie aorty, čo môže viesť k smrteľným následkom..
Spojivové tkanivo je tiež poškodené v srdcových chlopniach a zistené zmeny, ktoré spôsobujú, že krv prúdi späť do srdca. Toto sa prejavuje zvýšenou srdcovou frekvenciou, dýchavičnosťou, arytmiou a srdcovými šelestmi. Táto práca srdcových chlopní zvyšuje veľkosť srdca a sťažuje jej prácu..
Na strane očí, ľudia s Marfanovým syndrómom vykazujú problém s objektívom, ktorý sa nazýva "dislokácia šošoviek". V normálnom stave sa šošovka uchováva v oku spojovacím tkanivom. V prípade Marfanovho syndrómu nie je spojivové tkanivo schopné vykonávať svoju funkciu a šošovky sa posúvajú v rôznych smeroch. Môže tiež dôjsť k myopii, oddeleniu sietnice, glaukómu a kataraktu..
Zo strany muskuloskeletálneho systému sa vyvinie skolióza, hrudná bunka sa deformuje. Kĺby sú veľmi mobilné, mäkké. Pacienti majú ploché nohy.
Čo robiť pri detekcii Marfanovho syndrómu?
Pri detekcii Marfanovho syndrómu je potrebná konzultácia úzkych špecialistov: oftalmológ, ortopedický chirurg, traumatológ, kardiológ a terapeut. Pod dohľadom týchto špecialistov musí byť osoba s Marfanovým syndrómom neustále.
Aby sa zabránilo nebezpečným následkom kardiovaskulárneho systému, pacientovi sa odporúča užívať betablokátory, ktoré znižujú srdcovú výkonnosť..
Keď sa u dievčat nájde Marfanov syndróm, odporúča sa užívať hormóny na urýchlenie puberty, aby sa zastavil rast..
Ak pacient chce mať deti, stojí za to poradiť so špecialistom na genetiku..
Marfanov syndróm, aj keď zriedkavý, sa vyskytuje, ale treba vedieť o jeho existencii a metódach liečby..
Deťom s Marfanovým syndrómom sa zakazuje aktívne športovanie, okrem cyklovania a plávania. Pravidelné lekárske vyšetrenia a podporná starostlivosť sú dôležité..