Syndróm placenty je genetická porucha, pri ktorej dochádza k delécii (strata časti chromozomálneho materiálu) časti krátkeho ramena chromozómu 5. Možná úplná strata ramena alebo strata jej polovice alebo 1/3 časti. Názov syndrómu je daný tým, že plač chorých detí sa podobá na kožu, ale nie je to jediná vývojová anomálie v tejto patológii. Ďalší syndróm mačacieho plaku nazývaný Lejenov syndróm, pomenovaný podľa pediatra, ktorý prvýkrát opísal túto chorobu v roku 1963.
Patológia je dosť zriedkavá, takže z 45-50 tisíc novorodencov s týmto syndrómom sa narodí len jedno dieťa. V tomto prípade dievčatá trpia častejšie ako chlapci v pomere 4: 3.
Obsah článku:
- Symptómy syndrómu mačací plač
- Príčiny syndrómu Scream Cat
- Diagnóza syndrómu mačkovitého plaču
- Liečba syndrómu mačací plač
Symptómy syndrómu mačací plač
Symptómy syndrómu mačkovitého plaču sú nasledovné:
Pre deti v novorodeneckom období je charakteristická mierna prenatálna hypotrofia s priemernou telesnou hmotnosťou 2 kg 500 g. V tomto prípade sa tieto deti objavujú najčastejšie včas..
Hrozba potratu počas tehotenstva sa vyskytuje zriedka, nie častejšie ako bežné ženy..
Najčasnejším príznakom tohto syndrómu je výkrik dieťaťa, ktorý znie ako močová mačka. Takýto piercingový zvuk je spôsobený zvláštnosťami štruktúry jeho hrtana. Jeho lúmen je príliš úzky a epiglota je malá, zatiaľ čo chrupavka je mäkká a sliznica je pokrytá záhybmi. Hoci niektorí vedci poukazujú na to, že plač mačacieho plačúceho dieťaťa má centrálny nádych a nevzniká v dôsledku anatomického narušenia hrtana. Tento príznak môže zmiznúť o 2 roky, čo sa vyskytuje u 1/3 detí. Zvyšok chorých s kočkovým výkrikom vždy žije.
Pokiaľ ide o vzhľad, u takýchto ľudí sa tvárová časť lebky rozšíri nad mozog, tvár samotná má mesiac podobný tvar. Vzdialenosť očí sa zväčšuje, ich rez je anti-mongoloid s typickým mongolským záhybom (epikanthus). Ušnice sú deformované, zadná časť nosa je sploštená, krk je krátky, pokrytý záhybmi.
Takýmto deťom je diagnostikovaná mikrocefalia, znížený svalový tonus a reflex, problémy s prehĺtaním a sania..
Často deti majú vrodenú kataraktu, strabizmus, krátkozrakosť, je možné atrofiu optického nervu.
Patológie muskuloskeletálneho systému sú redukované na dislokáciu bedrového kĺbu, je možné vyvinúť skoliózu, klopenie a ploché päty. Častá inguinálna kýla, pupočná kýla.
Okrem hrtana trpí obloha, ktorá je často príliš vysoká alebo s trhlinami, dochádza k porušeniu zhryznutia, anomálií horného pera, jazyka.
Na strane srdcovej aktivity sa tieto chyby vyskytujú ako: otvorený arteriálny prietok, DMPP, DMPH, Fallotov tetrad, atď..
Na strane práce obličiek - porušenie odtoku moču, atrofia obličkového tkaniva, forma podkožia obličiek.
Deti s mačacím syndrómom sú náchylné na hyperaktivitu, agresívne správanie, hystériu.
Deti s syndrómom mačkovitého plaču sú charakterizované ťažkou mentálnou retardáciou, ťažkými poruchami vývoja reči, oneskorením fyzického vývoja..
Funkcia reprodukcie u takýchto ľudí je najčastejšie nepoškodená, aj keď u žien je diagnostikovaná maternica s dvoma rohmi..
Často deti s kočkovitým výkrikom nedosiahli prvé narodeniny a zomreli zo závažných srdcových chýb alebo obličiek. Iba 10% pacientov dosiahlo pubertu, ale existujú údaje o pacientoch, ktorí zomreli vo veku 50 rokov.
Príčiny syndrómu Scream Cat
Príčiny syndrómu mačkovitého plaču spočívajú v genetických abnormalitách, ktoré sú spojené so stratou chromozómového fragmentu 5. Najčastejšie neprítomnosť krátkeho ramena je spôsobené náhodnou mutáciou a iba z 10-15% syndrómu mačkovitého plaču sa zdedí z rodičov.
Väčšinou dochádza k 1/3 vypusteniu alebo k polovici krátkej časti ramena, jej úplná absencia je mimoriadne zriedkavá.
Závažnosť symptómov nebude závisieť od dĺžky stratenej oblasti, ale od miesta, kde je táto oblasť poškodená:
Neprítomnosť časti chromozómu v oblasti 5p15.3 sa považuje za najvýznamnejšiu z hľadiska vývoja vysokého plaču.
Ak sa plot spadol do oblasti 5p15.2, potom bude mať dieťa všetky prejavy syndrómu, ale nebude mať mačací plač.
Okrem delécie sú také javy, ktoré sú schopné vyvolávať cytogenetické zmeny ochorenia:
Chromozomálna mozaika;
Chromozomálne prestavby s vytvorením prstencového 5 chromozómu, v ktorom chýba časť ramena;
Translokácia časti chromozómu ramena 5 na iný nehomologický chromozóm.
Škodlivé faktory (ak vylúčime dedičnosť), ktoré negatívne ovplyvňujú reprodukčné bunky rodičov alebo zygote vyplývajúce z oplodnenia, sú:
Zneužívanie alkoholu;
fajčenie;
Užívanie omamných látok;
Vystavenie žiareniu;
Užívanie liekov;
Chemická expozícia a iné škodlivé účinky.
Ak rodina už má dieťa s podobným príznakom, potom sa zvyšuje pravdepodobnosť opätovného narodenia dieťaťa s podobnou anomáliou.
Diagnóza syndrómu mačkovitého plaču
Keď sa chromozomálne mutácie vysledovali v rodinnej anamnéze, plánovanie tehotenstva musí pozostávať z návštevy genetika, aby vykonal špecializované testovanie..
Okrem toho je diagnóza syndrómu mačkovitého plaču možná aj počas tehotenstva. To umožňuje predbežné skríning. Aby sa objasnili predpoklady, žena by mala prejsť invazívnou prenatálnou diagnózou. Deti s podozrením na syndróm mačkovitého plaču sa testujú na cytogenetický výskum..
Liečba syndrómu mačací plač
Liečba syndrómu mačkovitých plakov ako takých chýba. Zároveň sú deti registrované u neurológov, ktorí pomáhajú napraviť psychomotorické poruchy. Zobrazenie kurzov masáže, fyzioterapie, cvičebnej terapie. Rodina a dieťa sú dôležité na poskytovanie psychologickej pomoci. Mal by pravidelne navštevovať reči a terapeuta.
Ak sú srdcové chyby, je indikovaný chirurgický zákrok..
Prognóza je všeobecne nepriaznivá, najčastejšie tieto deti nežijú vo veku 10 rokov (v 90% prípadov). Nie je možné predpovedať očakávanú dĺžku života, keďže moderná medicína pozná prípady, keď takí pacienti dosiahli vek 40-50 rokov..