Problém diagnostikovania systémovej sklerodermie spočíva v tom, že špecifické markery ochorenia často chýbajú, ale ochorenie sa rýchlo rozvíja. Pre správnu diagnózu je dôležité mať správnu históriu, používať diagnostické kritériá na skorú a diferenciálnu diagnostiku..
Systémová sklerodermia (SSD) je závažné systémové ochorenie spojivového tkaniva, charakterizované generalizovanými degeneratívno-dystrofickými zmenami spojivového tkaniva s druhom poškodenia kože, pohybového aparátu a vnútorných orgánov. Táto choroba je bežná na celom svete. Priemerná incidencia je 12 až 14 prípadov na 1 milión obyvateľov. Osoby vo veku 30 až 40 rokov sa zvyčajne ochorejú, ženy sa ochorejú 4-8 krát častejšie ako muži.
Etiológia SJS nie je úplne pochopená. Vývoj choroby môže byť spôsobený genetickou predispozíciou v kombinácii s vystavením nepriaznivým exogénnym a endogénnym faktorom. Opakovane sa pokúšali spojiť výskyt SJS s rôznymi provokujúcimi faktormi, ako sú infekcia, chemické činitele, stres, neuroendokrinné posuny, trauma, vibrácie, chladenie atď..
Bežné príznaky choroby sú charakteristické pre SJS. Hlavným diagnostickým kritériom pre SJS je charakteristická kožná lézia. Kožné zmeny sa pozorujú hlavne na tvári a rukách. Oblička sa stáva maskovitou a amymiou s úzkym perorálnou štrbinou, okolo ktorej sú hlboké vrásky umiestnené vo forme vrecka. Prsty sú pokryté hustou lesklou pokožkou, ktorá v kombinácii s výraznou deformáciou a tuhosťou vytvára obraz scleroctaktylu. Niekedy sa v subkutánnom tkanive a periarticulárnych tkanivách detegujú usadeniny vápnika a koža v týchto oblastiach je vystavená trhlín s následným vyčerpaním kalcifikačného materiálu..
V predbežnom štádiu diagnostiky má triáda počiatočných príznakov ochorenia mimoriadny význam: Raynaudov syndróm, charakteristické kožné lézie, artikulárny syndróm. Následne sa do procesu zapájajú mnohé orgány a tkanivá. V závislosti od klinických a laboratórnych parametrov existujú tri úrovne aktivity..
Morfologická štúdia kožných biopsií, synoviálnej membrány a svalov, ktoré odhaľujú fibróznu transformáciu tkanív, vaskulárnu patológiu a iné zmeny, poskytuje významnú pomoc pri diagnostike ochorenia, ale klinické symptómy ochorenia zostávajú kľúčové pri stanovovaní diagnózy..
Ako príklad ťažko diagnostikovaného SSD je tu klinický prípad..
K. pacient, 37 rokov, sa zapísal do reumatologické oddelenie mesta Luhansk klinickej multidisciplinárny nemocnice so sťažnosťami na bolesť v pravom ramennom kĺbe, vyrážky na typu "mramorovanie", na bokoch, trupu, necitlivosť, chlad, zmena farby kože pod vplyvom studenej stresu, zhrubnutie kože telo, horné končatiny, ruky, pocit tesnosti kože v tvári.
Pacient bol chorý tri roky. Choroba sa začala prejavom vyrážky na typ papuly v čele, ušiach a krku. Dermatológ bol diagnostikovaný s "Divergie chorobou" (kožné ochorenie, ktoré sa vyvíja v dôsledku keratinizačnej poruchy a prejavuje sa viacerými malými folikulárnymi keratinizovanými papuliami, jednou z foriem keratózy). V zime roku 2009 sa objavila vyrážka na koži typu mramoru. Od léta 2010 sa priťahovanie kože postupne rozšírilo z horných končatín s prechodmi do tváre, uší, krku, hrudníka, rúk, brucha. Počas posledných 2 rokov bola pozorovaná a liečená v regionálnom dermatovenerologickom dispenzarizme s miernym zlepšením. V dôsledku pochybností o správnosti diagnózy a určenia taktiky liečby bol pacient hospitalizovaný v mestskom reumatologickom oddelení.
Pri vstupe do všeobecného stavu miernej závažnosti. Koža s oblasťami hyperpigmentácie s livedom. Koža stehien, trupu, chrbta je zahustená viac ako predná brušná stena. Acrokyanóza sa zistí na prstoch. Koža na kĺboch sa nezmení, rozsah pohybov je zachovaný, s aktívnymi pohybmi je bolesť v pravom ramennom kĺbe. Periférne lymfatické uzliny nie sú zväčšené. V pľúcach vezikulárne dýchanie, bez dýchavičnosti. Tlmený srdcový zvuk, pravidelný rytmus, pulz 72 beatov / min, krvný tlak 110/80 mm Hg. Art. Brucha je mäkká, bezbolestná, pečeň nie je zväčšená. Močenie bez bolesti, Pasternatsky symptóm negatívne na oboch stranách.
Na základe sťažností pacienta, histórie ochorenia, výsledkov objektívnej štúdie v predbežnom štádiu diagnózy sa dá rozlíšiť niekoľko syndrómov:
- syndróm lézie kože (edém, indukcia, hyperpigmentácia, retikulárny život),
- syndróm vaskulárnych porúch (Raynaud),
- kĺbový syndróm,
- s prihliadnutím na diagnostické kritériá SJS (American Rheumatological Association, 1980) - manifestácia Raynaudovho syndrómu 1 rok pred objavením sa kožných zmien;
- kožné lézie trupu a končatín (difúzne kalenie kože v oblasti rúk, hrudníka, chrbta, brucha); hyperpigmentácia kože;
- prítomnosť kĺbového syndrómu.
Predbežná diagnóza: sklerodermia, rýchlo progresívny priebeh, s léziami: koža (tesný edém, indukcia, hyperpigmentácia, retikulárne živej); kĺby (artralgia pravého ramena); ciev (Raynaudov syndróm).
Na potvrdenie diagnózy pacienta boli vykonané štandardné laboratórne testy a špecifické imunologické testy, inštrumentálne štúdie a histologické vyšetrenie vzorky biopsie kožného štepu..
EKG, ultrazvuk brušných orgánov a retroperitoneálny priestor, RTG hrudníka orgánov hrudníka - v normálnych medziach. Réovasografia horných končatín: zvýšený cievny tonus D a S v končatine predlaktia a ruky, ťažkosti s venóznym odtokom.
Na rádiografii pravého ramenného kĺbu je zrejmé zúženie kĺbových trhlín, záver: deformácia osteoartritídy prvého stupňa. Na roentgenograme rúk je zaznamenaná deformita kĺbových plôch s malými exostózami na okrajoch distálnych falangov, záver: deformácia osteoartritídy prvého stupňa.
Histologické vyšetrenie kože: epidermis sa zriedi na miestach, bazálna vrstva je pigmentovaná, v derme - stredne výrazná hyalinóza kolagénových vlákien. Zníži sa počet kapilár, mazových žliaz a vlasových folikulov, kapiláry sa vyprázdnia,
so sploštenou základnou membránou. V okolí kapilár sú jednotlivé lymfocyty, makrofágy a eozinofilné leukocyty.
Tak, ďalšie spôsoby diagnostiky V ROZSAHU zápalovú aktivitu, rheovasography inštrumentálne dáta potvrdila prítomnosť Raynaudovho syndrómu, výsledky histologické vyšetrenie potvrdilo prítomnosť kožných štepov SSC, a údaje o ramenného kĺbu rádiografie - prvý stupeň osteoartritída, sklerodermia, v neprítomnosti špecifických markerov. Preto by špecifická kožné lézie potvrdené histologicky, prítomnosť (v súlade s klasifikáciou) klinických symptómov, a to aj v prípade, že špecifické MIC markery môžu určiť povahu patologického procesu a zaviesť klinické diagnózy:
SSD, rýchlo sa rozvíjajúci kurz, aktivita I, všeobecná forma; s léziami: koža, difúzna sklerodermia (hustý edém, indukcia, hyperpigmentácia, retikulárna livedo); kĺby (oligoartritída pravého ramenného kĺbu); ciev (Raynaudov syndróm).
Komplikácia: dysfunkcia kĺbov I.
Liečbu. V súlade s protokolmi liečby bola pacientka priradené priebeh terapie: antifibrotické terapia (penicilamínu), protizápalové terapia (meloxikam), vaskulárne terapia (pentoxifylín), enzymatické prípravky (hyaluronidáza). S ohľadom na nízku aktivitu procesu, absencia systémových prejavov, glukokortikosteroidy momentálne nezobrazuje.
Po ukončení liečby sa pacient uvoľní s miernym zlepšením. Pocit tesnosti, zhutnenie kože v oblastiach rúk, hrudníka, tela, chrbta pretrváva; chladu rúk a necitlivosti pri vystavení účinkom za studena; znížená bolesť v pravom ramennom kĺbe.
Odporúča sa pokračovať v začatej ambulantnú liečbu: penicilamín 125 mg / deň s následným schémy titráciu dávky, pod kontrolou klinická analýza krvi a pečene vzoriek, pentoxifylín 600 mg (1 mesiac), klopidogrel 75 mg (1 tableta) v noci. Opakované vyšetrenie mesta reumatológ - po 1 mesiaci.
Preto toto pozorovanie ilustruje ťažkosti s diagnostikou SSD rýchle progresívneho priebehu u človeka..
Na základe rheumatology.kiev.ua