Edwardsov syndróm diagnóza, príznaky, predpovede / Vrodené abnormality

Chromozomálne patológie sú jedným z najzávažnejších porúch buniek, v dôsledku zdvojenia jedného z párov chromozómov vznikajú špeciálne syndrómy, ktoré majú typické vonkajšie prejavy a zmeny metabolizmu. Trizómia v jednom z párov chromozómov (keď namiesto dvoch sú tri chromozómy) sa vyskytuje najčastejšie v troch variantoch - Downovom syndróme, ktorý je najbežnejší a najznámejší, a tiež Patau a Edwards. Dostali ich mená kvôli objaveniu a opisu ich vedcami..

Všeobecné údaje

Edwards syndróm (syndróm alebo trisomie 18), je druhý výskyt trizómiou, po Downovho syndrómu, a to nastane, keď riešenie delenie 18. chromozómov párov. Patológia je charakterizovaná rôznymi poruchami vo vytváraní fetálnych systémov a orgánov in utero, má typické vonkajšie zmeny a nepriaznivé predpovede zdravia a života.

Je dôležité

Deti spadajú do kategórie ťažko zdravotne postihnutých osôb, vyžadujú osobitnú liečbu, starostlivosť a starostlivosť o svojich rodičov a lekárov..

Pokiaľ ide o prevalenciu, táto chromozomálna abnormalita sa považuje za pomerne častú, až 0,01-0,02% detí narodených na svete má túto chromozomálnu abnormalitu., a žiadna závislosť od konkrétnej rasy alebo krajiny pobytu, je všadeprítomná. Podľa štatistík trpia dievčatá 3-4 krát častejšie ako chlapci, hoci neexistujú žiadne dobre podložené vedecké údaje o tomto fenoméne. Presný dôvod vzniku trizómie u plodu nie je určený, ale identifikovalo sa množstvo špecifických rizikových faktorov, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť jeho vývoja..

Spolu s inými chromozomálnymi a genetickými poruchami dnes Edwardsov syndróm zahŕňa vrodené a nevyliečiteľné patológie, metódy špeciálnej starostlivosti a lekársku pomoc, rehabilitačné opatrenia umožňujú určitým spôsobom podporovať život detí a budovať určité úspechy vo svojom vývoji - fyzickom a duševnom. ale vzhľadom na dramatickú rozmanitosť porúch, ktoré dodáva ďalší chromozóm, neexistujú jednotné metódy liečby a starostlivosti.

História štúdia patológie

V lekárskej literatúre a beletrii sa v dávnych časoch nachádzajú informácie o pacientoch s týmto syndrómom, ale tento syndróm bol podrobne popísaný na začiatku minulého storočia. Rozvoj technológií času a predtým neumožnil podrobnú štúdiu tejto patológie, takže jej dôvody nevedeli. Okrem toho väčšina detí narodených s týmto syndrómom zomrela v ranom veku z dôvodu zlého vývoja liekov a včasnej pomoci im. Príčina syndrómu - trizómia na 18. páre chromozómov bola objavená až v roku 1960 D. Edwardsom a po ňom bola pomenovaná nová patológia. Podľa lekárskych štatistík výskyt patológie dosahuje priemer 1 prípad na 3000 koncepcií, ale pred narodením je oveľa menej plodov. Je to preto, že podobná anomália často na samom začiatku končí potratom alebo smrťou plodu in utero. Avšak často s takýmto potratom sa nevykonávajú žiadne chromozomálne štúdie..

Čo je trizómia

Z hľadiska medicíny je trisómia variantom chromozomálnych mutácií, keď bunky pacienta nemajú 46 chromozómov zhromaždených do homológnych 23 párov, z ktorých jeden pár určuje rozdiely medzi pohlaviami, ale detekuje sa 47 chromozómov.

V súčasnosti lekári rozlišujú tri typy trizómie, ktoré patria k neletálnym mutáciám - Downov syndróm (21. Pár trpí), Patauov syndróm (trinásty pár trpí) a Edwardsov syndróm (lesion je zistená na 18. páre). Všetky ostatné varianty trizómie sú na začiatku nekompatibilné so životom, takéto embryá ihneď umierajú a tehotenstvo sa nevyvíja. Ale narodenie detí s týmito troma trizómami je vždy problémom ich zdravia, telesného vývoja a inteligencie, mentálnych funkcií..

Príčiny Edwardsovho syndrómu

Ako je uvedené dva ďalšie patologické stavy vyššie, Edwards syndróm sa týka genetických patologických stavov, v ktorých je navyše chromozómu nachádzajú v autozomů (non-pohlavných chromozómov). Zdravá osoba má 46 chromozómov - 22 párov - autozómov (non-sex) a jeden pár - sex, určuje, či ide o dievča alebo chlapec. DNA vlákna sú kompaktne zabalené do chromozómov, v ktorých sú zaznamenané všetky genetické informácie o organizme, počnúc procesom jeho koncepcie až po smrť. Celý program života je napísaný v prameňoch DNA..

Ak nie je syndróm Edwardsa telo trpí poruchami génu a chromozomálne, defekt sa vyskytuje v delení pohlavných buniek, ktoré sa potom dáva dieťaťu život, a je navyše chromozómu. V klasickej verzii formovania Edwardsovho syndrómu dochádza k zdvojnásobeniu 18. chromozómu a tak sa môže narodiť podobný syndróm aj chlapec a dievča.. Existuje prebytok genetických informácií vo všetkých bunkách takéhoto dieťaťa. Takáto redundancia DNA vedie k množstvu porúch, ktoré vedú k vonkajším chybám a problémom v práci systémov a orgánov. Vzhľadom na prítomnosť tretieho, ďalšieho chromozómu sa objavil vedecký názov - trizómia.

Typy syndrómu Edwards: ako závisí závažnosť prejavov

Na základe toho, aký chromozomálny defekt je prítomný v systéme, existujú tri typy toku:

Kompletná trizómia 18. páru.
Čiastočná trizómia 18. páru
Mozaiková forma patológie.

na v plnej forme (tiež patrí k klasickému syndrómu) sa predpokladá, že úplne vo všetkých bunkách je ďalší chromozóm. Táto možnosť je najťažšia a najčastejšie sa vyskytuje, prognózy s ňou sú najnepriaznivejšie..

Čiastočná trizómia sa týka zriedkavých variantov patológie, vyskytuje sa v 3% prípadov, pričom tento problém neobsahuje celý tretí chromozóm, ale len jeho časť. Takáto chyba môže nastať v dôsledku problémov s delení buniek (najmä ich chromozómov), čo je mimoriadne zriedkavé. Môže to byť aj variantná skutočnosť, že extra časť 18. chromozómu je pripojená k jednotlivým molekulám DNA, čo vedie k ich predĺženiu a zmenám. V týchto bunkách potom existujú dva 18. chromozómy a časť nadbytočného materiálu. Potom kongenitálny syndróm nebude taký závažný, pretože sa v bunkách nenachádzajú všetky informácie, ale iba ich časti.. Prognóza tejto choroby, hoci je nepriaznivá, je pre syndróm oveľa jednoduchšia ako pre plnú formu..

vývoj tvar mozaiky sa vyskytuje u približne 5-8% detí s podobnou anomáliou. Mechanizmy tohto typu syndrómu sú však odlišné. Je zaujímavé, že táto forma sa vyvíja po spermií poistky s vajcami, a obaja výsledné bunky spočiatku normálne sadu chromozómov - 46HH alebo 46XY. Ale v prvých rozdeleniach vo vzdelanom zygote vznikla porucha a jedna z buniek získala na základe tohto extra chromozóm. V dôsledku toho embryo získalo bunky s normálnymi chromozómami - existuje 46 z nich, druhá časť má ďalší chromozóm - to znamená 47. Počet buniek s extra chromozómom s takými problémami nepresiahne 50%.

Venujte pozornosť

Čím väčší je počet chybných buniek v embryu a dieťati, tým horšie predpovede a ich objem závisí od času, kedy došlo k poruche počas rozdelenia. Neskôr sa to stalo, tým menší je objem chybných buniek, a počet vývojových problémov je znížený..

Táto forma sa nazýva mozaika, pretože normálne bunky zmiešané s chybným. Atypické bunky s extra chromozómom sú náhodne rozptýlené po celom tele a nie je možné, aby boli akýmkoľvek spôsobom odstránené.. Táto forma je o niečo jednoduchšia, životnosť je dlhšia..

Základ patológie: čo je chyba génov?

Len jeden chromozóm u dieťaťa má mnoho vážnych a vážnych následkov na zdravie a život. Je to dôsledkom skutočnosti, že vo všetkých bunkách existuje univerzálny systém na čítanie informácií a počas bunkového delenia zdvojnásobenie informácií, ktoré sú naprogramované v molekulách DNA. Ak existuje chyba aspoň jedného génu - už má vplyv na telo vo forme choroby alebo problému a ak existuje celá časť extra chromozómu alebo dokonca celý chromozóm, dochádza k viacerým malformáciám a zdravotným problémom.

Chromozóm 18 obsahuje až 2,5% všetkých genetických informácií o práci tela a poruchy reprodukované v dôsledku syndrómu sú veľmi významné. Ďalšie gény na poškodenom chromozóme vedú k syntéze nadbytočných proteínov, čo vedie k abnormálnemu vývoju a fungovaniu mnohých orgánov a systémov dieťaťa. Pri Edwardsovom syndróme je ovplyvnená kostra, niektoré zóny nervového systému, urogenitálny systém a kardiovaskulárny systém, majú obidve abnormality v štruktúre a potom - ako sa plod rozvíja - vo fungovaní.

Preto hlavnou a jedinou príčinou tohto syndrómu je tvorba ďalšieho chromozómu v sexuálnej bunke matky alebo otca. Pri výrobe zárodočných buniek nie je bežné delenie nasleduje chromozómovými zdvojnásobením párov 23 až 46 jednotiek (pre každý identické kópie v páre), a celkový počet 23 kusov. Ak sa v procese delenia 18-ty pár, z akýchkoľvek dôvodov nie sú rozdelené správne, zárodočná bunka trvať len dva chromozómy, a to by nebolo 23 kusov, a 24-D. Ak takáto bunka vedie k vzniku nového života (či už ide o otcovo spermie alebo materské vajíčko), vedie to k výskytu dieťaťa s Edwardsovým syndrómom..

Edwardsov syndróm Rizikové faktory

Aby sa zárodočné bunky rodičov zdieľali nesprávne a vznikol nadmerný súbor chromozómov, sú potrebné rôzne negatívne vplyvy, a to z vonkajšieho aj vnútorného tela. Vedúci z nich možno zvážiť:

veku matky a otca v čase počatia. Existuje reálny dôkaz vekového faktoru o pravdepodobnosti trizómie. Ako starneme, zvyšuje sa počet abnormálnych buniek v reprodukčnom systéme, čo súvisí so zhoršením kontroly nad rozdelením. Riziko vzniku detí s chromozomálnymi patológiami po 30 rokoch sa zvyšuje o 2-3 krát v porovnaní s mladým vekom a po štyridsiatich rokoch sa šanca zvyšuje o 6-8 krát viac. Závislosť od veku otca nie je tak zrejmé, ale chyby chromozómu sú tiež celkom možné..
mať zlé návyky, najmä ak ide o nikotín a závislosť od alkoholu. Zvyčajné otravy porušujú procesy bunkového rozdelenia vrátane genitálnej oblasti, čo vedie k zvýšeniu rizika poškodenia spermií a vajíčok niekoľkokrát. Ešte nebezpečnejšie je používanie omamných látok a toxikománie, ďalej porušujú procesy delenia buniek..
užívanie niektorých liekov, ovplyvňujúce procesy bunkového delenia, nadmerné dávky a trvanie podávania, nepriaznivé kombinácie liekov počas liečby a tvorba toxických koncentrácií.
somatických a genitálnych infekcií, ktoré vedú k porušeniu reprodukčných orgánov a buniek, vytvárajú chronický priebeh, ovplyvňujú procesy rozdelenia (cytomegália, herpes, papilóm a iné).
pracovné nebezpečenstvo, rôzne druhy expozície - ionizačné, magnetické a mnoho ďalších. Ovplyvňujú proces bunkového delenia, majú škodlivý účinok na DNA, vedú k tvorbe voľných radikálov v bunkách a mutáciám.

Venujte pozornosť

Konečné príčiny a všetky rizikové faktory, ktoré vedú k tvorbe buniek s trizómii, možno objasniť ako objavy molekulárnej biológie a genetiky. Všetky tieto faktory zvyšujú len riziká, ale nehovorte, že sa toto dieťa narodí..

Nie je náchylný na tvorbu trizómie v zárodočných bunkách, čo dokazuje skutočnosť, že pri narodení v rodine jedného dieťaťa s Edwardsovým syndrómom sa šanca na narodenie ďalšieho dieťaťa zvýši 200 krát v porovnaní s priemerom - z 0,04% na 2-3% alebo viac.

Charakteristika Edwardsovho syndrómu v novorodeneckom období

Aj keď dnes je možné diagnostikovať syndróm pred narodením, patológia sa často nachádza už pri narodení. Novorodenca s podobnou chromozómovou abnormalitou má typické a výrazné malformácie, ich prítomnosť môže pomôcť pri stanovení diagnózy aj bez ďalších štúdií chromozómov - genetickú analýzu (ale aj tak je to bez toho, aby diagnostika nebola definitívna).

Pri narodení sa zistilo:

anomálie v štruktúre tvaru lebky. Kostra s takýmto syndrómom trpí najvýraznejšou - prejavuje to zmena primárne v tvare lebky s tvorbou dolichocephaly (prudko pretiahnutá, úzka lebka - "veža"). Takáto anomália nie je typická len pre túto patológiu, ale poukazuje na existujúce vývojové abnormality. Najvýraznejšia zmena pomerov podľa meraní v oblasti parietálnych kostí a dĺžky od mosta nosa po okcipitálne tuberkulózy. Závažnejšou a silnejšou anomáliou lebky môže byť mikrocefalia, neúmerne malá veľkosť lebky mozgu vo vzťahu k telu..
špeciálne upravený tvar ušnice. Abnormálna štruktúra uší u novorodencov je silne vyslovená a pozoruje sa u 95% detí, najmä pri plnom type syndrómu. Ušnice sú oveľa nižšie ako zvyčajne, pomerne prudko klesajú v porovnaní s obežnými dráhami, chrupavky sú konvexné a nie sú jasne tvarované kade. Ušná lalok a tragus sú v počiatkoch alebo úplne chýbajú, sluchové meatus sa výrazne zužuje a jedna štvrtina detí môže úplne chýbať..
abnormálna štruktúra oblohy so spodnou čeľusťou (tvorba mikrognaty). U novorodencov, keď je podozrenie na Edwardsov syndróm, nedochádza k úplnému zvýšeniu palatálnych procesov v hornej čeľusti, ktoré tvoria pozdĺžnu štrbinu. Môžu existovať možnosti s úplnou disociáciou iba mäkkého patra alebo čiastočnej fúzie, niekedy s prechodom na pery. S úplnou formou defektu môže byť nerovnosť bilaterálna, horný okraj je rozdelený na obidve strany, čo vedie k vzniku patologických trhlín v čeľustiach a podnebí, čo zabraňuje dieťaťu úplne uzavrieť ústa. V prípade ťažkých patológií je možná komunikácia medzi orofaryngom a nosovými dutinami, dokonca aj vtedy, keď je ústa uzatvorená. Frekvencia takýchto anomálií dosahuje 20-25% a vyššia..
Môžu existovať ďalšie problémy. - gotická obloha (príliš vysoká kosťová klenba) a zmeny štruktúry čeľuste. Je registrovaných približne u 70% detí. typický mikrognatia - brada a dolná čeľusť sú silne vytiahnuté späť, čo zabraňuje deťom úplne zatvoriť ústa a sliny unikajúce z úst. Pri takejto anomálii sú ťažkosti s kŕmenim, najmä tým, že sa na prsia aplikujú..
deformácia chodidiel s tvorbou "kolísania nohy", charakteristické anomálie dĺžky prstov končatín. Zmena nohy je typická pre 75% alebo viac detí na pozadí tohto syndrómu, dochádza k zmene pozície kostí - členku, päty alebo šupky, čo vedie k vytvoreniu silne prominentnej päty na pozadí absencie oblúka nohy. Môže sa ohýbať dopredu a dávať nohám pohľad na nohy z hojdacieho kresla. Rovnako sa zisťuje nerovnováha v dĺžke prstov nohy, najmä veľkých. Je kratšia ako druhá špička na nohe, ako je vidieť s prstami sploštené.
ruky v polohe flexoru a adhézie medzi prstami, špeciálne dermatoglyfické kresby. aschistodactylia (tento termín sa vzťahuje na fúziu prstov) je zistený v 45% prípadov, zvyčajne je to prsty, ale môžu byť ovplyvnené rukami. V miernom stupni vytvára pokožka membrány a kostné preklady sa môžu tvoriť v ťažkých. Môže to byť tiež flexorové anomálie rúk - pozícia prstov v anomálnej, neustále napnutú pozíciu, pokrývajúca malým prstom a palcom všetky ostatné, pevne zatlačené na dlaň. Takéto poruchy sú typické pre 90% detí so syndrómom..
Okrem iného s typickou špeciálnou trizómiou vzory na prstoch a dlaňach so špeciálnou formou záhybov kože. S rozvojom tohto syndrómu sú abnormality typické pre 60% detí. Ide o veľmi časté oblúky na podložkách, absenciu kožného záhybu medzi extrémnymi a predposlednými falangami, vývoj priečnej drážky - má termín "opičia".
genitálnych malformácií. U chlapcov to je nedostatočný rozvoj penisu a miešku, u dievčat, nárast veľkosti klitorisu. Anomálie sú zvyčajne kombinované s poruchami močového mechanika, ale zrejme zvyšok znakov nevidí.

Okrem týchto prejavov existujú aj menšie príznaky a anomálie vývoja detí, ktoré môžu byť v predbežnej diagnóze syndrómu. Je dôležité poznamenať, že jeden z uvedených symptómov a dokonca aj dvaja ešte nehovorí o diagnóze, v systéme sa vyskytuje viac defektov a má rôzne kombinácie.

Je dôležité

Väčšina opísaných prejavov sa môže vyskytnúť ako jednotlivé varianty a nepotvrdzujú diagnózu, môžu to byť izolované varianty abnormalít počas tehotenstva alebo prejav iných patológií. Diagnóza vonkajších chýb sa nedá robiť.!

Navyše na pozadí neúplných alebo mozaikových typov syndrómu vonkajších príznakov môže byť malý jeden alebo dva, zatiaľ čo existujú vážne chyby vnútorných orgánov s častými abnormalitami v chromozómoch. Práve oni určujú budúce prognózy pre život a priebeh syndrómu..

Vývoj dieťaťa: znaky Edwardsovho syndrómu

Len vzhľad s výskytom svetla a prejavmi malformácií vo vývoji, Edwardsova anomália nie je obmedzená, keďže sa rozrastá a rozvíja, sú možné prejavy nových a ťažších odchýlok. Prvá z nich môže byť identifikovaná v priebehu niekoľkých týždňov od okamihu narodenia. Často je po prvýkrát možné predpokladať diagnózu mozaiky a neúplného typu patológie, ak existuje len málo alebo žiadna vonkajšia vada.. Vyššie popísané chyby a vonkajšie zmeny sa stávajú ostrejšími a výraznejšie, ako rastú, postupne sa pridávajú nové problémy a anomálie, ktoré sa pri narodení nezaznamenali. Takže tu stojí za to zahrnúť:

Ostro a výrazné oneskorenie v úrovni fyzického vývoja. Pri narodení hmotnosť takýchto detí nepresahuje 2 až 2,5 kg a dôvodom sú chyby chromozómu, ktoré nedovoľujú, aby sa systémy a orgány úplne rozvinuli. V priebehu vývoja sa rast a telesná hmotnosť výrazne líšia od mesiaca k mesiacu a obvod prsníkov je tiež slabý. Veľkosti hlavy môžu prísť na alebo nad normálnou hodnotou, čo môže naznačovať akumuláciu nadbytočnej tekutiny vo vnútri lebečnej dutiny, čím vzniká hydrocefalus.
Problémy s nohami. Ako rastú, tvorí sa kĺbová kosť kvôli anomáliám v štruktúre kostí a väziva, hypertonu svalov. Utrpenie a kontrola vývoja nohy a tónu nervového systému. To ohrozuje skutočnosť, že deti začínajú chodiť neskoro, alebo ich nemôžu robiť vôbec v dôsledku všeobecného vážneho stavu. Vonkajšie, krčková noha sa prejavuje v ťažkej deformácii chodidla a jej abnormálnej inštalácii v pokoji.
Porucha svalového tónu. Pri narodení je hypertonicita typická pre ruky a tvorí ich flexorovú pozíciu, ale ako sa rozvíja, šíri sa do susedných svalových skupín, čo vedie k umeleckým pozíciám. Ale častejšie sa znižuje svalový tonus, deti sú pomalé a atonické, končatiny vážia bičemi. Môžu tiež nastať stavy dystónie s prudkým kontrakciou jednotlivých svalových skupín na pozadí hypotenzie iných. V tomto prípade môžu byť ramená ohnuté a nohy sa môžu ohýbať. To vedie k zhoršeniu koordinácie a chaotickým pohybom, dislokácii a abnormálnej polohe končatín..
Atypické reakcie nervového systému, emocionálne problémy. Niektoré časti mozgu u detí s Edwardsovým syndrómom sú nedostatočne rozvinuté, a preto sú vytvárané problémy emocionality a inhibície, nevhodné reakcie na životné prostredie. Obvykle sa spája s corpus callosum a cerebelárnou hypopláziou, ktorá sa tiež tvorí mentálna retardácia. Vonkajšie sa to prejavuje v absenciu pohľadu, nedostatku emócií a nemožnosti nadviazať kontakt, absencia sledovacích objektov. Deti nereagujú na zvuky kvôli problémom s ušami a nervovým systémom, takéto anomálie sú zistené v prvých mesiacoch života..

Vo všeobecnosti kvôli ťažkým a kombinovaným léziám deti nežiaduce do veku väčšiny.. Niektoré z nich s mozaikovou formou môžu dosiahnuť vek dospievajúcich s hlbokým stupňom imbecility a vonkajšími prejavmi malformácií..

Diagnostické techniky Edwardsovho syndrómu

Dnes existujú tri typy syndrómu diagnostiky, ktoré sa navzájom zásadne líšia.. Vzhľadom na skutočnosť, že patológia je nevyliečiteľná a smrteľná v ranom veku, je dôležité venovať pozornosť prenatálnej diagnostike, ktorá neumožňuje narodenie detí s týmito abnormalitami. Konzultácie genetikov v rodinách, kde sa vyskytli prípady chromozomálnych abnormalít, budú tiež užitočné.. Môžete stráviť:

Diagnóza zárodočných buniek pred počatím. Bohužiaľ, táto metóda je použiteľná je stále veľmi obmedzená a len v IVF protokoloch v predbežnej štúdii zárodočných buniek. Ak je to prirodzené koncepcie, lekári môžu predpovedať vyššie riziko vzniku týchto detí, ale to nie sú nič iné ako predpovede. Nie je možné určiť, či sa takéto dieťa narodí alebo nie. Zisťuje sa rodinná anamnéza, berúc do úvahy všetky existujúce ochorenia, rizikové faktory sa posudzujú a genetická analýza sa robí pre oboch rodičov pomocou sofistikovaného zariadenia a testov. Stanovením karyotypu rodičov možno vyvodiť určité závery..
Identifikácia syndrómu počas tehotenstva. S vývojom plodu existuje niekoľko metód priameho alebo nepriameho potvrdenia Edwardsovho syndrómu, na začiatku sa ultrazvukové skríningy a krvné testy používajú na tieto účely na štúdium špecifických indikátorov a pri vysokých rizikách sa vykonávajú invazívne postupy - amniocentéza alebo cordocentesa a biopsia chorionického vilu. Vykonajte premietania v prísne definovaných obdobiach, kedy bude zmena ultrazvukových údajov a krvných parametrov najvýznamnejšia.

Je dôležité

Získanie priamo buniek plodu alebo jeho krvi vám umožní vykonať štúdium jeho chromozómov a potvrdiť alebo poprieť Edwardsov syndróm. To pomáha pri rozhodovaní o tom, či predĺžiť alebo ukončiť tehotenstvo zo zdravotných dôvodov..

Potvrdenie syndrómu po narodení. Vykonáva sa podľa výsledkov externých údajov v kombinácii s množstvom genetických analýz potvrdzujúcich prítomnosť trizómie na 18. páre chromozómov. Okrem toho je dôležité posúdiť stav dieťaťa a predpovedať jeho život a zdravotný stav, aby pochopil, koľko pomoci potrebuje na prežitie.. Bez zdravotnej starostlivosti o tento syndróm môžu deti v nasledujúcich týždňoch rýchlo zomrieť v oblasti narodenia.. Ultrasonografia a echokardiogram, rádiografia a EEG, rôzne vyšetrenia krvi a moču, ďalšie testy až do MRI a CT.

Liečba a prognóza Edwardsovho syndrómu

Bohužiaľ, tento syndróm je doteraz nevyliečiteľný a lekári môžu iba pomôcť dieťaťu lepšie zvládnuť rôzne problémy prostredníctvom chirurgických zákrokov a konzervatívnej liečby.. Zvyčajne deti žijú až niekoľko mesiacov alebo rok, len s čiastočnou alebo mozaikovou formou, ktorú môžu žiť dlhšie. Smrť nastáva v dôsledku viacerých malformácií a abnormalít v práci orgánov, ako aj spájania súvisiacich komplikácií. Radikálne opraviť chyby chromozómov v bunkách tela dieťaťa v súčasnej fáze vývoja medicíny je nemožné.

Alyona Paretskaya, pediatr, lekár