Edwardsov syndróm je druhou najbežnejšou genetickou chorobou po Downovom syndróme spojenom s chromozómovými aberáciami. V prípade Edwardsovho syndrómu existuje úplná alebo čiastočná trizómia 18. chromozómu, v dôsledku čoho sa vytvára extra kópia. To vyvoláva množstvo nezvratných porúch tela, ktoré sú vo väčšine prípadov nezlučiteľné so životom. Frekvencia výskytu tejto patológie je jeden prípad pre 5-7 tisíc detí, pričom väčšina novorodencov má príznak Edwardsovej - dievčat. Výskumníci naznačujú, že deti samce umierajú v perinatálnom období alebo v procese pôrodu.
Poprvýkrát opísal v roku 1960 genetik Edwards, ktorý identifikoval viac ako 130 symptómov charakterizujúcich túto patológiu. Edwardsov syndróm nie je zdedený, ale je výsledkom mutácie, ktorej pravdepodobnosť výskytu je 1%. Patologické faktory - expozícia žiarením, súvislosť medzi otcom a matkou, chronická expozícia nikotínu a alkoholu počas počatia a tehotenstva, kontakt s chemicky agresívnymi látkami.
Edwardsov syndróm je genetická porucha spojená s abnormálnym rozdelením chromozómov, čo je extra kópia 18. chromozómu. To vedie k množstvu genetických porúch, ktoré sa prejavujú vážnymi patologickými stavmi tela ako mentálna retardácia, vrodené srdcové chyby, pečeň, centrálny nervový systém, pohybový aparát.
Výskyt tejto choroby je pomerne zriedkavý - 1: 7000 prípadov, pričom väčšina novorodencov s Edwardsovým syndrómom nežije v prvom roku života. U dospelých pacientov je väčšina (75%) žien, pretože embryá mužského pohlavia s touto patológiou zomierajú v období prenatálneho vývoja, kvôli ktorému tehotenstvo končí potratom.
Hlavným rizikovým faktorom pre vznik Edwardsovho syndrómu je vek matky, pretože nondisjunkcia chromozómov, ktorá je príčinou fetálnej patológie, sa vo väčšine prípadov (90%) vyskytuje v bunkách materských zárodkov. Zvyšných 10% prípadov Edwardsovho syndrómu súvisí s translokáciami a nedisjunkciou zygotových chromozómov počas štiepenia..
Edwardsov syndróm, podobne ako Downov syndróm, je bežnejší u detí, ktorých matky otehotnia po štyridsiatke. (Pozri tiež: Príčiny a príznaky Downovho syndrómu)
Na poskytnutie včasnej lekárskej starostlivosti deťom s vrodenými malformáciami, ktoré sú vyvolané chromozomálnymi abnormalitami, by mali byť novorodenci vyšetrené kardiológa, neurológom, pediatrickým urológom a ortopedickým chirurgom. Bezprostredne po narodení dieťa potrebuje diagnostické vyšetrenie, ktoré zahŕňa ultrazvuk panvy a brucha, ako aj echokardiografiu na zistenie srdcových abnormalít.
Obsah článku:
- Symptómy Edwardsovho syndrómu
- Príčiny Edwardsovho syndrómu
- Diagnóza Edwardsovho syndrómu
- Liečba Edwardsovho syndrómu
Symptómy Edwardsovho syndrómu
Patologický priebeh tehotenstva je jedným z hlavných príznakov prítomnosti Edwardsovho syndrómu. Plod je neaktívny, nedostatočná veľkosť placenty, polyhydramnióza, iba jedna pupočná tepna. Pri narodení sú deti s Edwardsovým syndrómom charakterizované nízkou telesnou hmotnosťou, aj keď tehotenstvo bolo po ukončení tehotenstva, asfyxia bezprostredne po narodení.
Viaceré vrodené abnormality detí s Edwardsovým syndrómom vedú k tomu, že väčšina z nich zomrie v prvých týždňoch života v dôsledku problémov so srdcom, neschopnosti normálneho dýchania a trávenia. Ihneď po narodení sa ich jedlo dodáva prostredníctvom sondy, pretože nemôžu nasávať a prehltnúť, je nevyhnutné umelo vetrať pľúca..
Väčšina symptómov je viditeľná voľným okom, takže choroba je diagnostikovaná takmer okamžite. Medzi vonkajšie prejavy Edwardsovho syndrómu patria: skrátený hrudný kmeň, pažná kosť, dislokácia bedra a anomálna štruktúra rebier, kríženie prstov rúk, pokožka pokrytá papilómami alebo hemangiómami. Okrem toho u novorodencov s touto patológiou má špecifická štruktúra tváre nízke čelo, skrátený krk s nadmerným kožným záhybom, malé ústa, rozštiepené pery, prominentné záhyby a mikroftalmia; uši sú nízke, ušné kanály sú príliš úzke, uši sa deformujú.
U detí s Edwardsovým syndrómom sú závažné poruchy centrálneho nervového systému - mikrocefalie, cerebelárna hypoplázia, hydrocefalus, meningomyelocele a iné. Všetky tieto malformácie vedú k intelektuálnemu postihnutiu, mentálnej retardácii, hlbokej idiote.
Symptómy Edwardsovho syndrómu sú rôznorodé, choroba má prejavy prakticky zo všetkých systémov a orgánov - lézie aorty, srdcové steny a chlopne, obštrukcia čriev, pažeráková píšťalka, pupočníková a inguinálna hernia. Zo strany močovej sústavy u samcov sú nezvyčajné semenníky bežné, u dievčat - hypertrofia klitorisu a dvojitej maternice, ako aj bežné patológie - hydronefróza, zlyhanie obličiek, divertikula močového mechúra.
Príčiny Edwardsovho syndrómu
Chromozomálne abnormality, ktoré vedú k vzniku Edwardsovho syndrómu, sa vyskytujú dokonca aj vo fáze tvorby zárodočných buniek - ovogenéza a spermatogenéza, alebo sa objavujú, keď zygota tvorená dvoma zárodočnými bunkami nie je správne rozdrvená..
Riziká Edwardovho syndrómu sú rovnaké ako pri iných chromozomálnych abnormalitách, v mnohých ohľadoch sa zhodujú s rizikami Downovho syndrómu.
Pravdepodobnosť výskytu patológie sa zvyšuje pod vplyvom niektorých faktorov, medzi ktoré patrí jeden z hlavných faktorov vek matky. Frekvencia výskytu Edwardsovho syndrómu je vyššia u žien, ktoré sa narodili vo veku nad 45 rokov. Expozícia žiarením chromozomálnych abnormalít prispieva aj k chronickému používaniu alkoholu, omamných látok, silných liekov a fajčenia. Vyhnúť sa zlým návykom a vyhnúť sa vplyvu chemicky agresívnych látok na pracovisku alebo v regióne bydliska sa odporúča nielen počas tehotenstva, ale niekoľko mesiacov pred počatím..
Diagnóza Edwardsovho syndrómu
Včasná diagnóza umožňuje identifikovať chromozomálnu abnormalitu v počiatočných štádiách tehotenstva a rozhodnúť o vhodnosti jej uchovania, berúc do úvahy všetky možné komplikácie a vrodené malformácie plodu. Ultrazvukové vyšetrenie u tehotných žien neposkytuje dostatok údajov na diagnostiku Edwardsovho syndrómu a iných genetických ochorení, ale môže poskytnúť informácie o priebehu tehotenstva. Odchýlky od normy, ako je vysoká voda alebo malá veľkosť plodu, vedú k ďalším štúdiám, zaradeniu žien do rizikovej skupiny a zvýšeniu kontroly nad priebehom tehotenstva v budúcnosti.
Prenatálny skríning je účinný diagnostický postup na detekciu malformácií v počiatočnom štádiu. Skríning sa uskutočňuje v dvoch fázach, z ktorých prvý sa uskutočňuje v 11. týždni tehotenstva a spočíva v štúdiu biochemických parametrov krvi. Údaje o hrozbe Edwardsovho syndrómu v prvom trimestri gravidity nie sú definitívne, na potvrdenie ich presnosti je potrebné prejsť druhou fázou screeningu
Ženy, ktorým hrozí Edwardsov syndróm, sa odporúča podrobiť sa invazívnemu vyšetreniu s cieľom potvrdiť diagnózu, čo pomáha rozvíjať ďalšiu stratégiu správania..
Ďalšie príznaky, ktoré poukazujú na vývoj Edwardsovho syndrómu, sú abnormality plodu nájdené na ultrazvuku, množstvo plodovej vody s malou veľkosťou placenty, agenéza pupočníkovej tepny. Dopplerovská sonografia uteroplacentárnej cirkulácie, ultrazvukom a štandardným skríningom môže pomôcť pri diagnostikovaní Edwardsovho syndrómu..
Okrem indikátorov stavu plodu a patologického priebehu tehotenstiev sú dôvody na registráciu očakávanej matky vo vysokorizikovej skupine staršie ako 40-45 rokov a nadváha.
Na stanovenie stavu plodu a osobitostí tehotenstva v prvej fáze skríningu je potrebné získať údaje o koncentrácii proteínu PAPP-A a beta podjednotiach chorionického gonadotropínu (hCG). HCG je produkované samotným embryom a ako sa vyvíja, placentou obklopujúcou plod.
Druhý stupeň sa uskutočňuje od 20. týždňa tehotenstva, zahŕňa odber vzoriek tkaniva na histologické štúdie. Pre tieto účely je najlepšie vyhovovať pupočníkovej krvi a plodovej kvapaline. V tomto štádiu perinatálneho skríningu možno urobiť závery o karyotypu dieťaťa s dostatočnou presnosťou. Ak je výsledok testu negatívny, potom nie sú žiadne chromozomálne abnormality, inak existujú dôvody pre diagnózu Edwardsovho syndrómu..
Liečba Edwardsovho syndrómu
Rovnako ako u iných genetických ochorení spôsobených chromozomálnymi abnormalitami, prognóza pre deti s Edwardsovým syndrómom je sklamaním. Mnohí z nich okamžite zomrú pri narodení alebo v priebehu niekoľkých dní napriek poskytnutej lekárskej pomoci. Dievčatá môžu žiť až desať mesiacov, chlapci zomrú počas prvých dvoch alebo troch rokov. Iba 1% novorodencov žije vo veku desať rokov, zatiaľ čo nezávislosť a sociálna adaptácia sú mimo otázky z dôvodu vážneho intelektuálneho postihnutia..
Existuje viac šancí na prežitie v prvých mesiacoch u pacientov s mozaiovou formou syndrómu, pretože zranenia neovplyvňujú všetky bunky tela. Forma mozaiky sa vyskytuje, ak sa v štádiu rozdelenia zygote, už po sútoku samčích a samičích zárodočných buniek, vyskytli chromozomálne abnormality. Potom bunka, v ktorej bola chromozómová nondisjunkcia, v dôsledku ktorej vznikla trisómia, počas rozdelenia spôsobuje abnormálne bunky, ktoré vyvolávajú všetky patologické javy. Ak sa v štádiu gametogenézy vyskytne trizómia s jedným zo zárodočných buniek, všetky bunky plodu budú abnormálne..
Neexistuje žiadny liek, ktorý by mohol zvýšiť šance na zotavenie, pretože zatiaľ nie je možné zasiahnuť na úrovni chromozómov vo všetkých bunkách tela. Jediná vec, ktorú môže moderná medicína ponúknuť, je symptomatická liečba a udržiavanie vitality dieťaťa. Korekcia patologických javov spojených s Edwardsovým syndrómom môže zlepšiť kvalitu života pacienta a predĺžiť jeho život. Chirurgická intervencia pri vrodených malformáciách je nepraktická, pretože prináša veľké riziká pre život pacienta a má veľa komplikácií.
Pacienti s Edwardsovým syndrómom od prvých dní života by mal dodržiavať pediatr, keďže sú veľmi náchylní na infekčné činidlá. Konjunktivitída, infekčné ochorenia urogenitálneho systému, zápal stredného ucha, sínusitída, pneumónia sú bežné u novorodencov s touto patológiou..
Rodičia dieťaťa s Edwardsovým syndrómom sa často obávajú otázky - je možné znovu zrodiť, aká je pravdepodobnosť, že ďalšie tehotenstvo bude tiež patologické. Štúdie potvrdzujú, že riziko recidívy Edwardsovho syndrómu u toho istého manželského páru je veľmi nízke, dokonca aj v porovnaní s priemernou pravdepodobnosťou v 1% prípadov. Pravdepodobnosť ďalšieho dieťaťa s rovnakou patológiou je približne 0,01%.
Aby sa včas diagnostikovala Edwardsov syndróm, budúce matky sa odporúčajú vykonávať prenatálne vyšetrenie počas tehotenstva. Ak sa v počiatočných štádiách tehotenstva zistí patológia, môže sa vykonať potrat zo zdravotných dôvodov..