Gardnerov syndróm spôsobuje príznaky, liečbu / proktologie

Gardnerov syndróm je dedičné ochorenie, pri ktorom sa vyvíja polypóza hrubého čreva a súčasne benígne neoplazmy kostí a mäkkých tkanív..

Pri tejto patológii sa poruchy hrubého čreva nemusia objaviť dlhú dobu a u pacientov sa diagnostikujú iba viditeľné nádory, ktoré nevedia o prítomnosti polypózy hrubého čreva..

Gardnerov syndróm bol študovaný a opísaný pomerne nedávno - v polovici 20. storočia. Polypy najčastejšie ovplyvňujú konečník a sigmoidnú hrubú čreva, ale vo všeobecnosti môžu rásť vo všetkých častiach hrubého čreva..

dôvody

Gardnerov syndróm je vrodená, geneticky určená patológia.. Jeho hlavným prejavom je difúzna proliferácie polypov na vnútornom povrchu hrubého čreva, ktorý je v kombinácii so vznikom benígnych nádorov kosti kostry a mäkkých tkanív:

osteóm - kostné nádory;
fibromy - nádory vyrastajúce z spojivového tkaniva;
neurofibrómu - nádory, ktoré sa vyvinuli z plášťa nervových štruktúr;
epiteliálne cysty - dutinové útvary so stenou epidermy

a niektoré ďalšie nádory.

Patológia sa vyvinie autozomálne dominantným spôsobom - to znamená, že z dvoch génov zodpovedných za vývoj tkaniva, jeden z nich má dostatok mutácií, aby sa prejavila porucha vo forme kongenitálnej patológie. Z praktického hľadiska je pri tomto druhu prenosu dôležité:

Gardnerov syndróm sa odovzdáva z generácie na generáciu av každom z nich dochádza k prípadom, keď deti majú túto patológiu:
riziko, že pacient bude mať dieťa s opísanou patológiou, je 50%. V praxi to často vyzerá takto: narodí sa zdravé dieťa, ktorého mladší brat alebo sestra už bude postihnutá ochorením alebo naopak;
ak rodičia tento syndróm neidentifikovali vonkajšími príznakmi, znamená to, že túto chorobu neprejdú svojim deťom;
mužov a žien sú rovnako časté.

Vývoj chorôb

V klasickej verzii sa Gardnerov syndróm prejavuje ako triada - tri patológie, ktoré sa vyvíjajú súčasne. Toto je:

difúzna (rozšírená) polypóza hrubého čreva - hlavne nižšia alebo distálna (to znamená, že je viac blízko konečníka);
osteómy z tubulárnych a plochých kostí;
rôznych benígnych novotvarov mäkkých tkanív.

Morfologické prejavom Gardner syndróm je veľmi premenná: u niektorých pacientov ukazujú iba malé polypy v hrubom čreve a mnoho benígnych nádorov v kosti alebo mäkké tkanivá, ostatné nebudú čreva môže byť v pravom slova zmysle je posiaty polypous prídavky a mäkkých tkanív ťažko diagnostikovať 1 -2 nenápadné nádory, ktoré už mnoho rokov neprešli a zostali v rovnakom stave.

Tiež variabilita Gardnerovho syndrómu sa môže prejaviť aj tým, že v niektorých prípadoch u týchto pacientov môžu okrem nádorov kostí a mäkkých tkanív u týchto pacientov vykazovať polypózne rastu:

žalúdok;
Duodenálny vred;
chudosť.

Venujte pozornosť

Veľmi časté polypy s Gardnerovým syndrómom sa môžu vyvinúť pomaly, preto sa dlhodobo nevykazujú klinicky, preto sú často časté náhodným nálezom počas diagnostického vyšetrenia..

Osteóm s rozvojom Gardnerovho syndrómu s takmer rovnakou frekvenciou ovplyvňuje kosti:

byt - to sú kosti lebečnej klenby (tvoria hornú stenu mozgového kontajnera), panvové kosti, hrudník, lopatky, rebrá;
trubkový - sú to femorálne, tibiálne a peroneálne, brachiálne, ulnarové, radiálne, metakarpálne a metatarzálne kosti, falangy prstov.

Vo väčšine prípadov, po objavení a zväčšení veľkosti, osteómy tvorené Gardnerovým syndrómom už nerastú a nezhoršujú..

Typy nádorov, ktoré postihujú mäkké tkanivo pri Gardnerovom syndróme, sú väčšie.. Najčastejšie v prípade Gardnerovho syndrómu sa nádory mäkkých tkanív vyvíjajú:

lipómy - vyvíjajú sa z tukového tkaniva;
dermatofibromy - sú tvorené z spojivového tkaniva a epiteliálnych kožných buniek;
neurofibrómy - sú tvorené z membrán nervových zakončení;
epiteliálne cysty - sú tvorené z epidermis, čo je povrchová vrstva kože (najčastejšie z vlasových folikulov).

Menej často diagnostikované:

ateroóm - cysty mazových žliaz, ktoré vznikli v dôsledku zablokovania ich kanála a v dôsledku toho porušenia odtoku tajomstva z nich;
leiomyómy - benígne nádory prvkov hladkého svalstva.

Všetky tieto nádory mäkkých tkanív s rozvojom Gardnerovho syndrómu, rovnako ako kosť, sú charakterizované benígnym rastom, ich malígna degenerácia sa nedosiahla.

Je dôležité

Diagnóza a liečba tejto choroby si vyžadujú veľkú pozornosť: riziko malígnej degenerácie polypov hrubého čreva a tvorby kolorektálneho karcinómu u týchto pacientov je približne 95%.

Liečba pacientov s touto patológiou si vyžaduje integrovaný prístup - sú zapojené do gastroenterológov, proktológov, brušných chirurgov, onkológov, ortopedických traumatológov, zubných lekárov a maxilofaciálnych chirurgov..

Symptómy Gardnerovho syndrómu

Vzhľadom k tomu, morfologicky Gardner syndróm mení (tj., Sa môže prejaviť v rôznych prevedeniach a kombinácií polypov hrubého čreva a nádory kostí a mäkkých tkanív), to znamená, že klinický obraz tejto choroby, čo je súčet črevných a mimočrevné prejavov, tiež schopný veľmi rozmanité.

Vo väčšine prípadov sa prvé klinické príznaky Gardnerovho syndrómu vyskytujú u detí vo veku nad 10 rokov.. Najčastejšie je prvým dôvodom pre lekára objavenie sa benígnych nádorov kostných štruktúr a mäkkých tkanív. Rastú pomerne pomaly, preto je často po prvýkrát, keď ide o lekára, o nich v období dospievania, menej často, keď sú mladí. Hoci v niektorých prípadoch môže dôjsť k oneskorenému nástupu a prvé nádory sa tvoria po 20 rokoch života.

Črevné príznaky

V priebehu Gardnerovho syndrómu, zo strany hrubého čreva, sa rozlišujú tri stupne jeho lézie:

prvý je jednoduchý;
druhá je miernej závažnosti;
tretí je ťažký.

V prvej fáze je Gardnerov syndróm asymptomatický, pretože existuje len málo polypov a rastú pomaly. Niekedy je klinický obraz stále prítomný. Súčasne sa prejavuje miernym nepohodliem v brušnej dutine - ale všeobecne je klinika pomerne slabá a preto nezaujíma pozornosť pacientov..

Symptomatológia, ktorá sa objavuje v druhej etape vývoja opísanej patológie, je:

bolesť brucha;
dyspeptické javy;
zmeny výkalov.

Dyspeptické poruchy sú:

plynatosť (porušenie vypúšťania plynu a nadúvanie);
recidivujúca porucha stolice vo forme zápchy alebo hnačky, ako aj striedajúca sa zápcha a hnačka;
chvenie v bruchu - je spojené s hyperperistaltikou (zvýšená črevná aktivita).

Zmeny vo výkaloch sa prejavujú vo forme nečistôt, ktoré sa v ňom stále objavujú, ako napríklad:

krvi;
sliz.

Pus do výkalov sa len zriedka objavuje - len v prípade aktivácie patogénnej mikroflóry a výskytu povrchných hnisavých zápalových lézií steny hrubého čreva.

V tretej fáze sa u pacientov s Gardnerovým syndrómom vyvinul závažný klinický obraz hrubého čreva:

bolesť brucha;
plynatosť (oneskorené vypúšťanie plynu a nadúvanie);
patologické nečistoty vo výkaloch;
pomerne výrazné porušenie všeobecného stavu tela.

Charakteristika bolesti:

lokalizácia - v oblasti tvorby polypov;
distribúciou, najmä cez brucho;
podľa charakteru - bolestivo represívny;
intenzita - výrazná, nepríjemná, s významným vývojom patológie - neznesiteľná;
vzhľadom na to, že polypy sú často charakterizované pomalým, ale pretrvávajúcim rastom, bolestivý syndróm sa prejavuje najprv vo forme nepohodlia, potom sa pravidelne vyskytujúca bolesť, ktorá sa nakoniec stáva častejšou a na vrchole vývoja ochorenia sa stáva pravidelnou a potom permanentnou.

Nadúvanie sa vyvíja vďaka tomu, že:

pri pohybe dlhé polypy dráždia vnútorný povrch steny hrubého čreva, čo spôsobuje prerušenie peristaltických pohybov;
počet polypov môže dosiahnuť kritickú úroveň, sú bodkované veľkou časťou vnútorného povrchu steny hrubého čreva, kvôli ktorému sa nemôže normálne zmrštiť.

Množstvo patologických nečistôt vo forme hlienu a krvi vo výkaloch v porovnaní s druhým stupňom Gardnerovho syndrómu sa významne zvyšuje.

Porušenia zo strany všeobecného stavu tela sa prejavujú týmito znakmi:

zvýšenie zhoršenia chuti do jedla;
pomalá, ale progresívna strata hmotnosti;
únavu, a preto pacient nedokáže prekonať zvyčajné množstvo práce, počas ktorého už neboli žiadne problémy;
emocionálna labilita - obdobia zlého nálady sú nahradené prejavom dobrej nálady, pacient môže byť buď rozrušený nad drobnostiami, alebo sa tešiť z malých vecí v živote;
príznaky anémie, ktoré sa vyvíjajú kvôli častému opakovanému krvácaniu z tkanív polypov. Táto bledá koža a viditeľné sliznice, prakticky konštantný slabosť, únava, ospalosť, závrat, periodické šum v ušiach, blikajúce "letí" pred očami, mravčenie v mäkkých tkanivách horných a dolných končatín, s progresiou anémia - dýchavičnosť, búšenie srdca.

Príznaky nádoru

Klinické príznaky s výskytom nádorov kostí a mäkkých tkanív závisia od toho, či interferujú s funkciami orgánov, v ktorých vznikli, alebo s okolitými orgánmi.

Vo väčšine prípadov sa benígne nádory mäkkých tkanív vyvíjajú pomaly, takže nespôsobujú žiadne fyziologické nepríjemnosti. Výnimkou sú nasledujúce prípady:

pri pripojení infekčného agens môže obsah aterómu trápiť;
nádory mäkkých tkanív čela vedú k kozmetickej poruche;
neurofibromy, keď dosahujú určitú veľkosť, môžu vyvíjať tlak na nervové kmeň, vyvolávajúc vývoj neurologických symptómov, často zo strany periférnych nervov. Súčasne sa môže vyvinúť pocit hrudiek a závažnejšie prejavy parestézie (najmä dlhotrvajúci pocit necitlivosti mäkkého tkaniva)..

Indikatívna je porážka osteómu tvárových kostí - často to sprevádza:

jeho znetvorenie;
posunutie zubov;
s ďalším vývojom patológie - ich stratou.

Diagnóza Gardnerovho syndrómu

Prítomnosť Gardnerovho syndrómu u pacienta môže byť podozrivá:

podľa identifikovanej triády - prítomnosť polypóznych výrastkov hrubého čreva, benígnych nádorov kostí a mäkkých tkanív;
na základe rodinnej anamnézy (anamnéza ochorenia) - najmä v prítomnosti vyššie opísaných príznakov u blízkych pacientov.

Na identifikáciu polypózy hrubého čreva a benígnych nádorov je potrebné použiť ďalšie diagnostické metódy - fyzikálne, inštrumentálne, laboratórne.

Údaje o fyzickom výskume budú nasledovné:

pri pohľade - odhalili prítomnosť viacerých nádorov, ktoré sa prejavujú faktom deformácie mäkkého tkaniva. Osteomy, ktoré sú v blízkosti kože (novotvary kostí lebky a končatín), ako aj povrchové aterómy, leiomyómy atď., Sa dajú vizuálne určiť. V prítomnosti osteómov lebečnej tváre sa často deformuje;
palpácia (tlmenie) tkanív končatín, lebky a trupu - objavujú sa nové kosti a hlbšie umiestnené mäkké tkanivá. Nádory sú malé, ich detekcia je zložitá a vyžaduje starostlivé snímanie veľkých objemov mäkkých tkanív;
s hmatom brucha - bolesť v oblasti vývoja polypov;
perkusia brucha - v prípade plynatosti nad črevom sa zistí zvonenie zvonenia, ako keby porazili prázdnu nádobu;
s auskultáciou brucha (počúvanie s phonendoskopom) - počas plynatosti dochádza k oslabeniu peristaltického hluku;
s digitálnym vyšetrením konečníka - viacnásobné senzorické uzliny možno nájsť na sliznici konečníka.

Inštrumentálne výskumné metódy, ktoré sa používajú pri diagnostike Gardnerovho syndrómu, sú:

všeobecná fluoroskopia a grafika brušných orgánov - štúdia odhaľuje nafúknuté črevné slučky, oblasti spastického zúženia, poškodenú pohyblivosť a prítomnosť polypov. V mnohých prípadoch sú polypálne lézie určené jednotlivými časťami hrubého čreva, ktoré sa striedajú s jeho zdravými rezmi;
sigmoidoscopy - s použitím sigmoidoskopie (typ endoskopu) vloženého do črevnej dutiny, skúma sa sliznica konečníka a sigmoidnej hrubého čreva - na ňom sa zisťujú polyponáčné procesy, vyhodnocuje sa ich počet, veľkosť a iné charakteristiky;
kolonoskopia - umožňuje z vnútornej strany vidieť väčšiu časť hrubého čreva ako s sigmoidoskopiou, pretože sa vykonáva pomocou kolonoskopu - dlhej, flexibilnej sondy so zabudovaným podsvietením. Kolonoskopia, podobne ako sigmoidoskopia, umožňuje identifikovať polypy takmer akejkoľvek veľkosti - dokonca s priemerom 1-2 mm;
irrigoskopie a grafiky - Kontrastná látka sa vstrekuje do hrubého čreva, uskutoční sa röntgenové vyšetrenie na obrazovke a odoberú sa röntgenové lúče. Polypy sú odhalené vzhľadom na to, že vystupujú na pozadí kontrastnej látky. Ak je veľkosť polypóznych výrastkov menšia ako 1 cm, potom sa informačný obsah metódy znižuje - tento problém je vyriešený prilákaním iných diagnostických metód;
rádiografia lebky, horných a dolných končatín - umožňuje identifikovať osteómy, ako aj tuhé nádory mäkkých tkanív;
ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk) - umožňuje identifikovať nádory kostí a mäkkých tkanív, určiť ich veľkosť, kontúry, hustotu;
počítačová tomografia (CT) - pomocou počítačových sekcií získate presnejšie informácie o charakteristikách nádorov kostí a mäkkých tkanív;
zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie (MRI) - jeho ciele sú rovnaké ako pri vykonávaní CT;
biopsia - uskutočniť zber fragmentov polypov a nádorov na ich následné vyšetrenie pod mikroskopom. Biopsia polypov na hrubom čreve sa uskutočňuje metódami endoskopického vyšetrenia..

Z laboratórnych metód vyšetrenia používaných pri diagnostike Gardnerovho syndrómu sa najčastejšie používajú:

kompletný krvný obraz - s vývojom črevného krvácania sa zistí zníženie počtu erytrocytov a hemoglobínu;
mikroskopické vyšetrenie biopsie - potvrdzuje diagnózu polypóz a benígnych nádorov.

Diferenciálna diagnostika

Diferenciálna (rozlišovacia) diagnóza Gardnerovho syndrómu sa uskutočňuje s takými ochoreniami a patologickými stavmi ako:

izolované polypy hrubého čreva;
rodinná polypóza je dedičná tvorba 100 alebo viac polypov v tenkom čreve;
kolorektálny karcinóm;
izolované benígne nádory kostí a mäkkých tkanív - fibroidy, fibroidy, myofibrómy, lipómy, ateroómy a podobne;
nádory malígnych kostí a mäkkých tkanív - myosarkóm, fibromyosarkóm, rakovina kože a tak ďalej.

Komplikácie Gardnerovho syndrómu

Medzi najčastejšie komplikácie Gardnerovho syndrómu patria:

malígna degenerácia polypov hrubého čreva;
perforácia steny hrubého čreva spojená s nekrózou bázy polypu, ktorá prešla malígnou degeneráciou as následným uvoľnením intestinálneho obsahu do panvovej dutiny a do brušnej dutiny;
Pelvioperitonitída je zápalová lézia peritoneálnych plátov, ktoré pokrývajú steny malej panvy zvnútra a obklopujú panvové orgány. Vyvíja sa ako dôsledok perforácie steny hrubého čreva a uvoľnenia črevného obsahu prostredníctvom jeho defektu;
peritonitída je zápalová lézia peritoneálnych plátov, ktoré obklopujú brušnú stenu a pokrývajú brušné orgány. Vyvinutý z rovnakého dôvodu ako pelvioperitonitída;
črevné krvácanie - je tvorené deštrukciou stien krvných ciev umiestnených v tkanivách polyp;
obštrukcia čriev - vzniká, keď polypy rastú a prekrývajú lumen hrubého čreva;
supresia ateroómu.

Liečba Gardnerovho syndrómu

Liečba polypózy hrubého čreva, ku ktorej dochádza pri Gardnerovom syndróme, je len funkčná, pretože pravdepodobnosť degenerácie polypov na kolorektálnu rakovinu je extrémne vysoká.. Operácia sa vykonáva:

s malým počtom polypov - endoskopickou metódou, pričom oddelene oddeľuje každý polypózny proces;
s významným množením polypov - otvorenú metódu, zatiaľ čo uskutočňuje resekciu (odstránenie) časti hrubého čreva, v ktorom polypy rástli. V prípade rozsiahlej polypózy sa uskutočňuje celková kolektómia. - úplné odstránenie hrubého čreva.

Aby sa zabránilo malígnej degenerácii polypov hrubého čreva, ktoré sa vytvorili pri Gardnerovom syndróme, operácia sa odporúča na včasnú detekciu polypov vo veku 20-25 rokov. Je to však deaktivujúca operácia, takže pacienti ju často odmietajú - v tomto prípade je potrebné dôkladné monitorovanie rastu polypov, najmä kolonoskopie s pravidelnosťou každých 6-8 mesiacov.

Venujte pozornosť

Kostné a mäkké tkanivové nádory pri Gardnerovom syndróme nie sú náchylné k malígnej degenerácii, preto ich odstránenie prebieha v prípade estetickej poruchy alebo funkčného nepríjemnosti.

prevencia

Špecifická prevencia Gardnerovho syndrómu neexistuje. Jediná 100-percentná metóda, ktorá nie je voľbou z etických dôvodov, je odmietnutie otehotnenia a mať dieťa v prípade vysokej pravdepodobnosti vzniku Gardnerovho syndrómu. V každom prípade budúci rodičia, ktorí majú príbuzných s touto chorobou popísanou, by ste pri plánovaní tehotenstva mali hľadať lekárske genetické poradenstvo.

Prevencia zhubnej degenerácie polypov hrubého čreva je ich skorá detekcia a odstránenie..

výhľad

Prognóza Gardnerovho syndrómu je nejednoznačná - primárne kvôli vysokej pravdepodobnosti malígnej degenerácie polypov hrubého čreva.. Zhoršenie prognózy je možné s rozvojom komplikácií - predovšetkým:

črevné krvácanie;
zápal pobrušnice.

Benígne nádory kostí a mäkkých tkanív vo väčšine klinických prípadov nevedú k žiadnym výrazným problémom. Komplikácie, ktoré sa môžu vyvinúť v dôsledku rastu takýchto nádorov, sú celkom dobre kontrolované. Preto sa pri ateromatickej supresii uskutočňuje pitva s tlakom nádorov mäkkých tkanív na nervovú štruktúru, ktoré sú odstránené, kvôli čomu zmiznú neurologické symptómy..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, lekárka, chirurg, konzultant lekár