Ehlers-Danlosov syndróm je heterogénne dedičné ochorenie s rôznymi druhmi dedičnosti, v ktorom dochádza k mutácii v géne zodpovednom za syntézu kolagénu. Výsledkom toho nie je kolagén v spojivovom tkanive ľudského tela. Toto sa prejavuje v závislosti od typu syndrómu hypertenzie kĺbov, kože, tendencie k krvácaniu, nadmernej zraniteľnosti kože, krehkosti tkaniva..
Tento syndróm bol prvýkrát popísaný v polovici 17. storočia holandským chirurgom. Symptómy syndrómu boli podrobne popísané na začiatku 20. storočia vedcami E. Ehlers a H. A. Danlosom, po ktorých bol tento syndróm pomenovaný.
Symptómy Ehlers-Danlosovho syndrómu. Typy syndrómu ED v závislosti od dedičnosti a prejavov
Bolo identifikovaných desať typov syndrómu, ktoré sa líšia symptómami syndrómu a považujú sa z klinického genetického hľadiska za nezávislé choroby..
- Typ 1 ED syndróm je klasický závažný typ. Vyskytuje sa s frekvenciou 43% z celkového počtu symptómov syndrómu. Tento typ sa zdedil autozomálne dominantným spôsobom. Typickými príznakmi sú zvýšená elasticita kože, ktorá je takmer trikrát vyššia ako normálne, generalizovaná hypermobility kĺbov, zvýšená zraniteľnosť kože. Pozorované deformácie kostry vo forme kyfózy a skoliózy. Pacienti rýchlo tvoria rany, ktoré veľmi zle a pomaly uzdravujú, krvácajú.
- Typ 2 je klasický typ s miernym priebehom syndrómu ED. Vykazuje rovnaké symptómy ako typ 1, ale v menej výraznej forme a má ľahší priebeh..
- Typ 3 sa nazýva hypermobil a má benígny priebeh. Zdědený autozomálnym dominantným typom. Medzi hlavné príznaky syndrómu patrí zvýšená pohyblivosť kĺbov a deformácie svalov a kostí..
- Typ 4 sa nazýva cievny. Tento typ syndrómu je zriedkavý, má veľmi vážny priebeh. Zdědil dominantne aj recesívne. Koža výrazne nezvyšuje elasticitu. Iba kĺby rúk sú hyper-mobilné. Hlavným klinickým prejavom syndrómu typu 4 je hemoragický syndróm. Takíto pacienti sú náchylní k častému vzniku hematómov a ekchymózy, ktoré môžu byť vo vnútorných orgánoch. Doprevádzané pretrhnutím dutých orgánov a krvných ciev. Tento typ syndrómu má vysokú úmrtnosť..
- Typ 5 je dedične viazaný X-recesívne. Je charakterizovaná pohyblivosťou kĺbov, zvýšeným krvácaním a zraniteľnosťou kože, jej predĺžením..
- Typ 6 sa nazýva kyfoskoliotikum a je zdedený autozomálne recesívnym spôsobom. Má rovnaké prejavy ako typ 5, ale stále sa pozoruje ťažká kyfoskolóza, pažeráková krv a hypotenzia. Charakterom manifestácie syndrómu typu 6 sú poruchy očí - keratokonus, glaukóm, odlúčenie sietnice, myopia, strabizmus.
- Typ 7 sa nazýva artróza a je zdedený autozomálne dominantným spôsobom. Hlavné príznaky typu syndrómu sú krátkodobé a časté dislokácie v dôsledku zvýšenej pohyblivosti kĺbov..
- Typ 8 - je zdedený autozomálnym dominantným typom a vyznačuje sa krehkosťou kože a výraznou parodontitídou, ktorá často vedie k strate zubov.
- Typ 9 sa tiež nazýva X-viazaná verzia slabej kože, mimo klasifikácie.
- Typ 10 je dedične autozomálny. Charakterizuje sa hypermobilita kĺbov, striae na koži v dôsledku atrofie, porušenie agregácie krvných doštičiek.
- 11. typ - má autozomálny dominantný typ dedičstva. Charakterizované častými dislokáciami.
Príčiny dysplázie spojivového tkaniva u Ehlers-Danlosovho syndrómu
Príčiny ED syndrómu sú biochemické a molekulárne abnormality v géne, ktorý je zodpovedný za syntézu kolagénu. Je známe, že typ 1 je charakterizovaný znížením aktivity fibroblastov, zvýšenou aktivitou syntézy proteoglykánov a absenciou enzýmov, ktoré sú zodpovedné za biosyntézu kolagénu. Ale syndróm typu ED4 (cievny) v dôsledku nedostatočnej syntézy kolagénu typu 3. Pri syndróme typu 6 dochádza k porušovaniu produkcie enzýmu lysylhydroxyláza, ktorá sa podieľa na hydroxylácii lyzínu v molekulách prokolagénu. Pri type 7 dochádza k porušeniu konverzie prokolagénu typu 1 na kolagén.
Dôsledky dysplázie spojivového tkaniva. Nebezpečie vaskulárneho syndrómu ED.
Za prítomnosti tohto syndrómu majú cievy, kĺby a vnútorné orgány elasticitu, ktorá je potrebná na udržanie homeostázy. So zvyšujúcim sa tlakom, zvyšovaním objemu cirkulujúcej krvi, ostrým kŕčom v dôsledku stresu, náhlymi zmenami teploty existuje veľmi vysoké riziko prasknutia krvných ciev s tvorbou krvácaní a hemangiómov. V prítomnosti procesu v cievach mozgu sa vyvíja hemoragická mŕtvica. Krvácanie sa môže tiež tvoriť v iných dôležitých orgánoch, ako je srdce, obličky, pečeň..
Syndróm ED sa prejavuje v detstve, keď rany hoja po zraneniach zle, je zvýšená pohyblivosť kĺbov. Tieto deti potrebujú šetriaci režim, zabránenie akýmkoľvek zraneniam, proteínovú stravu a symptomatickú liečbu..
V tejto fáze môže genetika odhaliť patológiu počas tehotenstva. Preto, ak sa v rodine vyskytli podobné príznaky, je potrebné konzultovať s genetikom pred tehotenstvom, aby ste určili pravdepodobnosť vzniku syndrómu u nenarodeného dieťaťa..