Obsah článku:
- Symptómy Turnerovho syndrómu
- Príčiny Turnerovho syndrómu
- Liečba Turnerovým syndrómom
Syndróm Shereshevského Turnera je chromozomálna porucha, ktorá sa prejavuje v anomáliách telesného vývoja, sexuálneho infantilizmu a nízkej postavy. Príčinou tohto genómového ochorenia je monozómia, to znamená, že chorá osoba má iba jeden sex X chromozóm..
Tento syndróm je spôsobený primárnou gonadálnou dysgenézou, ktorá je výsledkom anomálií chromozómu sexu X. Podľa štatistík pre 3 000 novorodencov sa narodí 1 dieťa so syndrómom Shereshevsky-Turnerovho syndrómu. Výskumníci poznamenávajú, že skutočný počet prípadov tejto patológie nie je známy, pretože spontánne potraty sa často vyskytujú u žien v počiatočných štádiách tehotenstva kvôli tejto genetickej poruche. Najčastejšie sa diagnostikuje choroba u detí. Zriedkavo je syndróm zistený u mužov novorodencov..
Synonymá syndrómu Shereshevského-Turnerovho syndrómu sú termíny "syndróm Ulrich-Turnerovho syndrómu", "Shereshevsky syndróm", "Turnerov syndróm". Všetci títo vedci prispeli k štúdiu tejto patológie..
Symptómy Turnerovho syndrómu
Symptómy Turnerovho syndrómu sa začínajú prejavovať od narodenia. Klinický obraz ochorenia je nasledujúci:
Deti sa často narodia predčasne..
Ak sa dieťa narodí včas, potom bude telesná hmotnosť a výška podhodnotená v porovnaní s priemernými hodnotami. Takéto deti vážia od 2,5 kg do 2,8 kg a ich telesná dĺžka nepresahuje 42-48 cm.
Krk novorodenca je skrátený, na stranách sú záhyby. V medicíne sa tento stav nazýva pterygický syndróm..
Často v novorodeneckom období sú zistené vrodené srdcové chyby, lymfóza. Nohy a nohy, rovnako ako zápästia dieťaťa.
Proces sania dieťaťa je zlomený, existuje tendencia k častému regurgitácii fontána. Zaznamenala sa úzkosť motora.
Pri prechode z obdobia dojčiat do obdobia raného detstva dochádza k oneskoreniu nielen vo fyzickom, ale aj v duševnom vývoji. Reč trpí.
Dieťa je náchylné k opakovanému zápalu stredného ucha, v dôsledku ktorého má vodivú stratu sluchu. Otitis sa najčastejšie vyskytuje vo veku od jedného do šiestich rokov. V dospelosti sú ženy vystavené progresívnej neurosenzorickej strate sluchu, ktorá vedie k poškodeniu sluchu po 35 rokoch života..
V období puberty rast detí nepresahuje 145 cm.
Vzhľad adolescenta má vlastnosti charakteristické pre túto chorobu: krk je krátky, pokrytý pterygoidovými záhybmi, napodobenina nie je veľmi výrazná, pomalá, na čele nie sú žiadne záhyby, spodný ret je zahustený a spadne (tvár myopatie alebo sfingovej tváre). Chlpatosť je podhodnotená, uši sú deformované, hrudník je široký, anomália lebky s nedostatočným rozvojom dolnej čeľuste.
Časté porušovanie kostí a kĺbov. Môže sa zistiť dysplázia bedra a odchýlka lakťa. Často diagnostikované zakrivenie kostí nohy, skrátenie 4 a 5 prstov, skolióza.
Nedostatočná produkcia estrogénu vedie k vzniku osteoporózy, ktorá zase spôsobuje výskyt častých zlomenín..
Vysoká gotická obloha prispieva k transformácii hlasu a zvyšuje jeho odtieň. Abnormálny vývoj zubov je možný, čo si vyžaduje ortodontickú korekciu..
Keď pacient vyspie, lymfatický edém zmizne, ale môže sa vyskytnúť počas cvičenia.
Inteligentné schopnosti ľudí so syndrómom Shershevského-Turnerovho syndrómu nie sú narušené, oligofréniu je zriedka diagnostikovaná.
Samostatne je potrebné poznamenať porušenie fungovania rôznych orgánových a orgánových systémov charakteristických pre Turnerov syndróm:
Zo strany reprodukčného systému vedúcim znakom choroby je primárny hypogonadizmus (alebo sexuálny infantilizmus). Z toho trpí 100% žien. Súčasne vo vaječníkoch nie sú žiadne folikuly a oni sami predstavujú vlákna vláknitého tkaniva. Materina je nedostatočne rozvinutá, zmenšená vo vzťahu k veku a fyziologickým normám. Pysky majú veľké pysky, malé pysky, plevy a klitoris nie sú úplne vyvinuté..
V pubertovom období majú dievčatá nedostatočne vyvinuté prsné žľazy s obrátenými bradavkami, rast vlasov je obmedzený. Mesačne prichádzajú s oneskorením, alebo sa nezačnú vôbec. Neplodnosť je najčastejšie príznakom Turnerovho syndrómu, avšak s niektorými variantmi genetických preskupení je naďalej možné začať a graviditu..
Ak je ochorenie zistené u mužov, potom na strane reprodukčného systému majú abnormality vo vytváraní semenníkov s ich hypopláziou alebo bilaterálnym kryptorchidizmom, anorgiou, extrémne nízkymi hladinami testosterónu v krvi.
Pretože kardiovaskulárny systém je často pozorovaný defekt komorovej septa, otvorený arteriálny kanál, aneuryzma a aortálna koarkácia, koronárna srdcová choroba
Na strane močového systému je možné zdvojnásobenie panvy, stenóza renálnej artérie, prítomnosť podkovy obličiek, atypické umiestnenie renálnych žíl..
Na strane vizuálneho systému: štiplavosť, ptóza, farebná slepota, myopia.
Často dermatologické problémy, napríklad pigmentované nevi vo veľkých množstvách, alopécia, hypertrichóza, vitiligo.
Existuje zvýšené riziko rakoviny hrubého čreva na strane gastrointestinálneho traktu..
Na strane endokrinného systému: Hashimoto tyroiditída, hypotyreóza.
Metabolické poruchy často spôsobujú vývoj diabetu typu 2. Ženy majú tendenciu k obezite.
Príčiny Turnerovho syndrómu
Príčiny Turnerovho syndrómu majú korene v genetických patológiách. Ich základom je numerické porušenie X chromozómu alebo porušenie jeho štruktúry..
Abnormality pri tvorbe X chromozómu u Turnerovho syndrómu môžu byť spojené s nasledujúcimi anomáliami:
Vo väčšine prípadov je zistená monozómia X chromozómu. To znamená, že pacient nemá žiadny druhý sexový chromozóm. Takéto porušenie je diagnostikované v 60% prípadov..
Rôzne štrukturálne abnormality v chromozóme X sú diagnostikované v 20% prípadov. Môže to byť delécia dlhého alebo krátkeho ramena, chromozomálna translokácia typu X / X, terminálna delécia chromozómu X v oboch ramenách s výskytom kruhového chromozómu atď..
Ďalších 20% prípadov vývoja syndrómu Shereshevského-Turnerovho syndrómu sa vyskytuje v mozaiky, tj prítomnosti geneticky odlišných buniek v ľudských tkanivách v rôznych variáciách.
Ak sa u mužov vyskytuje patológia, príčinou je buď mozaika alebo translokácia.
V tomto prípade vek tehotnej ženy neovplyvňuje zvýšené riziko vzniku novorodenca s Turnerovým syndrómom. Kvantitatívne, kvalitatívne a štrukturálne patologické zmeny v chromozóme X sa vyskytujú v dôsledku meiotického rozdielu chromozómov. Počas tehotenstva žena trpí toxémou, má vysoké riziko potratu a riziko predčasného pôrodu..
Liečba Turnerovým syndrómom
Liečba Turnerovho syndrómu je zameraná na stimuláciu rastu pacienta pri aktivácii tvorby znakov, ktoré určujú pohlavie osoby. Ženské lekári sa snažia upraviť menštruačný cyklus a dosiahnuť normalizáciu v budúcnosti..
V ranom veku sa terapia znižuje na príjem vitamínových komplexov, návštevu kancelárie masérskeho terapeuta a cvičebnej terapie. Dieťa by malo dostať vysokokvalitnú výživu.
Na zvýšenie rastu sa odporúča hormonálna terapia s použitím hormónu Somatoropin. Podáva sa subkutánne každý deň. Liečba somatotropínom sa má vykonávať až do 15 rokov, kým sa miera rastu nezníži na 20 mm ročne. Vložte liek pred spaním. Takáto liečba umožňuje pacientom s Turnerovým syndrómom vyrastať až 150-155 cm. Lekári odporúčajú kombinovať hormonálnu terapiu s terapiou s použitím anabolických steroidov. Je dôležité pravidelne sledovať gynekológ a endokrinológ, pretože hormonálna liečba s dlhodobým užívaním môže spôsobiť rôzne komplikácie..
Estrogénová náhradná terapia začína od okamihu, keď dospievajúci dosiahne vek 13 rokov. To vám umožní simulovať bežné dievčatá puberty. Po uplynutí roka alebo roka a pol sa odporúča začať cyklický výmenný cyklus s perorálnymi kontraceptívami estrogén-progesterón. Hormonálna terapia sa odporúča menovať ženy až do 50 rokov. Ak je človek vystavený ochoreniu, potom sa odporúča užívať mužské hormóny..
Kozmetické defekty, najmä záhyby na krku, sa eliminujú plastickou chirurgiou..
Metóda IVF umožňuje ženám otehotnieť, keď sa do nich darí vajíčko darcu. Avšak, ak existuje aspoň krátkodobá ovariálna aktivita, potom je možné použiť ženu na oplodnenie. To je možné, ak maternica dosiahne svoju normálnu veľkosť..
Pri absencii závažných srdcových defektov môžu pacienti s Turnerovým syndrómom žiť až do prírodného veku. Ak budete postupovať podľa terapeutického plánu, potom je možné začať rodinu, žiť normálny sexuálny život a mať deti. Hoci prevažná väčšina pacientov zostáva bez dieťaťa.
Opatrenia na prevenciu chorôb sa obmedzujú na konzultácie s genetikom a na prenatálnu diagnostiku..