Schwartz-Jampelov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje vo viacerých anomáliách skeletu a je sprevádzané narušením procesu neuromuskulárnej excitability. Pacienti čelia ťažkostiam pri uvoľňovaní kontrahovaných svalov na pozadí ich zvýšenej excitability (mechanickej aj elektrickej), čo je hlavný symptóm patológie.
Tento syndróm bol po prvýkrát popísaný v roku 1962 dvoma lekármi: R. S. Jampelom (neurooftalmológ) a O. Schwarzom (pediatr). Pozorovali dve deti - brata a sestra vo veku 6 a 2 rokov. Deti mali symptómy charakteristické pre chorobu (blefarofimóza, dvojité rad rias, deformácie kostí atď.), Ktoré autori spojili s genetickými abnormalitami. Významný príspevok k štúdiu tohto syndrómu urobil iný neurológ D. Aberfeld, ktorý poukázal na náchylnosť patológie k progresii a tiež sa zameral na neurologické príznaky. V tomto ohľade sa často vyskytujú názvy chorôb ako Schwartz-Jampelov syndróm, Schwartz-Jampel-Aberifeldov syndróm, chondrodystrofická myotónia..
Schwartz-Jampelov syndróm sa považuje za ochorenie, ktoré sa zriedka vyskytuje. Zriedkavé choroby sa považujú za choroby, ktoré nie sú diagnostikované častejšie ako 1 prípad na 2000 ľudí. Prevalencia syndrómu je relatívna, pretože život väčšiny pacientov je dostatočne krátky a samotná choroba je veľmi ťažká a často diagnostikovaná lekármi, ktorí nemajú poznatky o dedičnej neuromuskulárnej patológii.
Bolo zistené, že najčastejšie sa vyskytuje Schwarz-Jampelov syndróm na Blízkom východe, na Kaukaze av Južnej Afrike. Odborníci pripisujú túto skutočnosť skutočnosti, že v týchto krajinách je počet úzko súvisiacich sobášov vyšší ako v celom svete. V tomto prípade rod, vek, rasa nemá frekvenciu výskytu tejto genetickej poruchy.
Obsah článku:
- Príčiny Schwartz-Jampelovho syndrómu
- Symptómy Schwartz-Jampelovho syndrómu
- Diagnóza Schwartz-Jampelovho syndrómu
- Liečba Schwartz-Jampelovho syndrómu
Príčiny Schwartz-Jampelovho syndrómu
Príčiny syndrómu Schwartz-Jampel sú genetické poruchy. Predpokladá sa, že táto neuromuskulárna patológia je určená autozomálnym recesívnym režimom dedičnosti..
V závislosti od fenotypu syndrómu experti identifikujú nasledujúce dôvody svojho vývoja:
Klasický typ syndrómu Schwarz-Jampel je typ 1A. Dedičstvo sa vyskytuje na autozomálnom recesívnom type, prípadne narodení dvojčiat s touto patológiou. Gén HSPG2 umiestnený na chromozóme 1p34-p36.1 je mutovaný. Pacienti produkujú mutovaný proteín, ktorý ovplyvňuje funkciu receptorov umiestnených v rôznych tkanivách vrátane svalového tkaniva. Tento proteín sa nazýva perlekan. V klasickej forme ochorenia sa mutovaný perlekan syntetizuje v normálnych objemoch, ale funguje zle..
Syndróm Schwartz-Jampel typu 1B. Dedičstvo sa vyskytuje na autozomálnom recesívnom type, rovnakom géne na rovnakom chromozóme, ale perlekán sa syntetizuje v nedostatočnom množstve.
Syndróm Schwartz-Jampel typu 2. Dedičstvo sa vyskytuje aj na autozomálnom recesívnom type, ale mutuje nulový LIFR gén umiestnený na chromozóme 5p13.1.
Dôvod, prečo sú svaly v Schwartz-Jampelovom syndróme v tejto dobe neustále v činnosti, sa však dostatočne neštudoval. Predpokladá sa, že mutovaný perlekan narušuje funkciu svalových buniek (ich bazálnych membrán), ale výskyt skeletálnych a svalových anomálií ešte nebol vysvetlený. Okrem toho ďalší syndróm (Stuva-Wiedemannov syndróm) má podobné symptómy, pokiaľ ide o svalové defekty, ale perlekán nie je ovplyvnený. V tomto smere vedci naďalej vykonávajú aktívny výskum..
Symptómy Schwartz-Jampelovho syndrómu
Symptómy Schwarz-Jampelovho syndrómu boli izolované zo všetkých dostupných prípadových správ v roku 2008..
Klinický obraz je charakterizovaný nasledujúcimi znakmi:
Rast pacienta je pod priemerom;
Dlhotrvajúce tonické svalové kŕče vznikajúce po dobrovoľných pohyboch;
Oblička je zmrznutá, "smutná";
Pysky sú tesné, spodná čeľusť je malá;
Očné štrbiny sú úzke;
Farba vlasov je nízka;
Oblička je sploštená, ústa sú malé;
Pohyb kĺbov je obmedzený - ide o interfalangeálne kĺby nohy a rúk, chrbtica, bedrové kĺby a zápästia;
Svalové reflexy sú znížené;
Kostný sval hypertrofovaný;
Chrbtica je skrátená;
Krk je krátky;
Dysplázia bedrových kĺbov je diagnostikovaná;
Osteoporóza je prítomná;
Oblúky chodidiel sú deformované;
Hlas chorých je tenký a vysoký;
Zrak je narušený, očná štrbina je skrátená, očné viečka na vonkajšom okraji oka sú spletené, rohovka je malá, často je krátkozrakosť a šedý zákal;
Riešky sú hrubé, dlhé, ich rast je neusporiadaný, niekedy sú dva rady rias;
Uši sú nízke;
Často u detí nájde herniu - inguinálnu a pupočnú;
Chlapci majú malé semenníky;
Prekročenie chôdze, kačica, je často klusák;
Počas státia a chôdze je dieťa v polovici jazdy;
Reč pacienta je nejasná, nejasná, slinenie je charakteristické;
Duševné schopnosti sú narušené;
Existuje oneskorenie v raste a rozvoji;
Kostný vek je nižší ako cestovný pas.
Okrem toho symptómy Schwarz-Jampelovho syndrómu sa líšia v závislosti od fenotypu ochorenia:
Fenotyp 1A - príznaky
Fenotyp 1A je charakterizovaný skorým nástupom ochorenia. Vyskytuje sa vo veku 3 rokov. Dieťa má stredné ťažkosti s prehĺtaním a dýchaním. Existujú kontúry na kĺby, ktoré môžu byť prítomné ako od narodenia, tak aj získané. Stehná pacientov sú krátke, kyfoskolóza a iné skeletálne anomálie sú vyjadrené.
Mobilita dieťaťa je nízka kvôli ťažkostiam pri vykonávaní pohybov. Oblička je nehybná, podobá sa maske, pery sú stlačené, ústa sú malé.
Svaly sú hypertrofované, najmä svaly stehien. Pri liečbe detí s klasickým priebehom syndrómu Schwartz-Jampel by sa malo brať do úvahy vysoké riziko vzniku anestetických komplikácií, najmä malígnej hypertermie. Vyskytuje sa v 25% prípadov a končí smrťou v 65-80% prípadov..
Duševné poruchy sa pohybujú od mierneho až stredného. Súčasne sa 20% takýchto pacientov považuje za mentálne retardované, aj keď existujú opisy klinických prípadov, keď bola inteligencia ľudí dosť vysoká..
Pri užívaní karbamazepínu sa pozoruje pokles myotonického syndrómu.
Fenotyp 1B - príznaky
Choroba sa rozvíja v detstve. Klinické príznaky sú podobné tým, ktoré boli pozorované v klasickej verzii ochorenia. Rozdiel je, že sú výraznejšie. Predovšetkým sa týka somatických porúch, pacientov dych zvlášť trpí.
Anomálie kostry sú hrubšie, kosti sú deformované. Vzhľad pacientov sa podobá pacientom s Knistovým syndrómom (skrátený kmeň a dolné končatiny). Prognóza tohto fenotypu je nepriaznivá, pacienti umierajú už v ranom veku..
Fenotyp 2 - Symptómy
Ochorenie sa prejavuje pri narodení dieťaťa. Dlhé kosti sú deformované, rýchlosť rastu je pomalá, patológia je vážna.
Pacient je náchylný na časté zlomeniny, charakterizované svalovou slabosťou, poruchami dýchania a prehĺtania. Často sa u detí vyvíja spontánna malígna hypertermia. Prognóza je horšia ako u fenotypov 1A a 1B, choroba najčastejšie končí smrťou pacienta v ranom veku.
Charakteristiky klinického priebehu ochorenia v detstve:
V priemere choroba debutuje v prvom roku života dieťaťa;
Dieťa má ťažkosti so sania (začína sa po určitom čase vysať po nasadení na hrudník);
Motorová aktivita je nízka;
To môže byť pre dieťa ťažké okamžite odobrať predmet, ktorý drží;
Rozvoj duševného vlastníctva možno zachovať, v 25% prípadov dochádza k porušovaniu;
Väčšina pacientov úspešne absolvovala školu a deti navštevujú všeobecnú vzdelávaciu inštitúciu a nie špecializované vzdelávacie inštitúcie.
Diagnóza Schwartz-Jampelovho syndrómu
Perinatálna diagnóza Schwarz-Jampelovho syndrómu je možná. Za týmto účelom sa používa ultrazvuk plodu, počas ktorého sú zistené skeletálne abnormality, polyhydramnióza, porušenie sacieho pohybu. Vrodené kontrakty sa môžu zobraziť v 17-19 týždňoch tehotenstva, ako aj skrátenie alebo deformita bedra..
Biochemická analýza krvného séra poskytuje mierny alebo mierny nárast LDH, AST a CK. Ale na pozadí nezávislej vývinovej alebo vyvolanej malígnej hypertermie sa hladina CK výrazne zvyšuje..
Elektromyografia sa vykonáva na posúdenie poškodenia svalov a zmeny sa prejavia po dosiahnutí veku šiestich mesiacov. Biopsia svalov je tiež možná..
Pľúcna kyfóza, osteochondrodystrofia je diagnostikovaná RTG vyšetrením. Zranenia svalovo-kostrového systému sú zreteľne viditeľné počas MRI a CT. Tieto dve diagnostické metódy používajú moderní lekári najčastejšie..
Je dôležité vykonať diferenciálnu diagnostiku s takými ochoreniami ako je Cinnisova choroba, Pyleova choroba, dysplázia Rolland-Desbukvois, vrodená myotónia prvého typu a Isaacsov syndróm. Moderná diagnostická metóda, ako je genetická typizácia DNA, umožňuje rozlíšiť patológiu..
Liečba Schwartz-Jampelovho syndrómu
V súčasnosti chýba patogenetická liečba Schwartz-Jampelovho syndrómu. Lekári odporúčajú, aby pacienti dodržiavali denný režim, obmedzovali alebo úplne eliminovali fyzický stres, pretože je najsilnejším faktorom stimulujúcim progresiu patológie.
Pokiaľ ide o rehabilitáciu pacientov, tieto aktivity sa vyberajú individuálne a budú závisieť od štádia ochorenia. Pacientom sa odporúča fyzická liečba s meraným a pravidelným cvičením.
Pokiaľ ide o výživu, mali by ste vylúčiť potraviny, ktoré obsahujú veľké množstvo draselných solí - banány, sušené marhule, zemiaky, hrozienka atď. Strava by mala byť vyvážená, bohatá na vitamíny a vlákninu. Jedlá by mali byť ponúkané pacientovi vo forme štiepanej zemiakov v tekutej forme. Tým sa minimalizuje ťažkosti pri žuvaní potravín, ku ktorému dochádza v dôsledku kŕčov svalov tváre a tkaniva svalov. Okrem toho by ste si mali byť vedomí rizika aspirácie dýchacieho traktu hromadou potravy, ktorá môže viesť k vzniku aspiračnej pneumónie. Aj progresia ochorenia je ovplyvnená použitím studených nápojov a zmrzliny, ktoré plávajú v studenej vode.
Nepodceňujte výhody fyzioterapeutických liečby syndrómu
Schwartz-Jampel. Úlohy, ktoré sú stanovené pred fyzioterapeutom:
Zníženie závažnosti miotických prejavov;
Tréning extenzívnych svalov nohy a ramien;
Zastavenie alebo spomalenie tvorby kontraktov kostí a svalov.
Rôzne kúpele (soľ, čerstvé, borovica) sú účinné 15 minút denne, alebo každý druhý deň. Užitočné lokálne kúpele s postupným zvyšovaním teploty vody, ozokeritu a parafínových kúpeľov, vystavenie sa infračerveným žiarením, jemná masáž a ďalšie procedúry.
Odporúčania pre liečbu sanatória sú nasledovné: cestovať do oblastí, ktorých klimatické podmienky sú čo najbližšie k obvyklým podmienkam, v ktorých žije pacient, alebo navštíviť oblasti s miernym podnebím.
Na zníženie závažnosti symptómov ochorenia sú indikované nasledujúce lieky:
Antiarytmické lieky: chinín, difenín, quinidín, quinóra, kardiochin.
Acetazolamid (diakár), užívaný perorálne.
Antikonvulzíva: fenytoín, karbamazepín.
Topický botulotoxín.
Výživa svalov podporuje podávanie vitamínu E, selénu, taurínu, koenzýmu Q10.
S rozvojom bilaterálneho blefarospazmu av prítomnosti bilaterálnej ptózy sa pacientom odporúča oftalmológia. Postupné deformácie kostí, výskyt kontraktúr - to všetko vedie k tomu, že pacienti musia prejsť viacerými ortopedickými operáciami. V súvislosti s rizikom vzniku malígnej hypertermie v detstve sú lieky podávané rektálne, perorálne alebo intranazálne. Operácia nevyhnutne vyžaduje predchádzajúcu sedáciu pomocou barbiturátov alebo benzodiazepínov..
Klasický priebeh ochorenia podľa fenotypu 1A významne neovplyvňuje očakávanú dĺžku života pacienta. Riziko dieťaťa v rodine so zaťaženou históriou sa rovná 25%. Pacienti potrebujú psychologickú a sociálnu podporu. Okrem toho by mal byť vedený odborníkmi ako: genetik, kardiológ, neurológ, anesteziológ, ortopéd, pediatr. Ak sa vyskytnú poruchy reči, zobrazia sa kurzy s logopédom..